第一章 基因名詞的由來：從基因的觀念建立到基因體解碼    11
第二章 人類及其他基因體的定序    33
第三章 一些有趣的基因突變    51
第四章 遺傳物質只有DNA嗎？DNA只是RNA及蛋白質的資訊庫存    85
第五章 基因的社會結構：收編和組織基因體DNA的基因分子機器    127
第六章 DNA的複製、修補和交換的分子機器和分子工廠    157
第七章 轉錄DNA的分子機器和工廠    187
第八章 把信息RNA轉譯成蛋白質的轉譯分子機器    219
第九章 基因的類別：在細胞膜、細胞漿及胞器部門的分子機器    243
第十章 一些生物在遺傳用的永生生殖細胞和現世軀體用的會死亡的細胞有不同量的DNA或染色體--孟德爾的夢魘？    273
第十一章 不改變DNA序列而改變表徵的方法：表觀基因待解的秘密    307
第十二章 結論    345

 

自序

　　基因究竟是什麼？截至目前為止，還沒有一位研究專家能夠完整說明其面貌。人類為了要解開生命密碼，持續不斷研究各種生命現象，到了現在，雖然逐一揭開了基因的神秘面紗，也了解若干基因語言及社會行為，但仍然屬於類似字典中的單字解釋的階段，無法看懂以基因文字、符號和文法寫成的美妙生命文章，在這裡我希望對基因的結構、語言、社會行為和尚未解決的秘密作一個介紹。

　　大家都認為基因是DNA，但其實DNA只是一個自己什麼都不能作事的分子，它只是生物活動用來儲存基本信息的資料庫及遺傳而已，真正有趣的生命現象是要靠從DNA資料庫取出的各種不作蛋白質的RNA和蛋白質分子的互動，它們複雜而多變化的互動才產生了多采多姿的生命，這包括了超基因的新觀念，這個基因資料庫而且會從原有的基因庫或從另外的〝垃圾〞資料庫取出DNA用蛋白「變容大師」改頭換面作成全新的基因來快速應付演化的需求，像一篇美麗生動的文章，再加入新的單字及形容詞讓文章更加美麗動人，不要小看這個基因的更新，我們好多和大腦及生殖系統的新功能都要靠這個新作出來的基因，我們也漸漸瞭解生物的快速演化也和這個基因更新有關，另外用包括重覆序列DNA及跳躍基因的結構DNA使基因體重組來做快速的演化，把生命資料庫作一番整理，這好像將基因文章重新編輯排列，變成一個新的生命體，這些都是新達爾文的進化論所意想不到的。

　　另外一個大家沒有預期到可以快速改變物種分化的就是Barbara McClintock在玉米交配時發現的跳躍基因，好像文章加了好多新的單字、形容詞和符號，這個變化一舉打破了新達爾文主義認為生物演化是透過小的隨機基因突變再經自然篩選完成的想法，讓生命更加有趣和變化。

　　我首先在第一章先對於基因概念的由來和生物演化學說的起源作一個介紹，第二章針對2023年8月最新人類基因解碼作分析(這是我為什麼到現在才寫這本書)，告訴大家人作蛋白質的基因只占全基因體的2%，而且很多都沒有註解，我也比較人種之間基因體的差異，另外我也比較最新人類和黑猩猩的基因的不同和人類演化的關係，並和最新的其他特別的基因體的比較，在第三章介紹一些人和動植物有趣的基因，例如人為什麼沒有尾巴和電影明星伊麗莎白泰勒的雙重睫毛的基因病變等等，第四章對基因的基本認識及變化作討論，尤其對於自行組合原理的介紹，第五到八章對一些基本的生命過程如DNA的收編、複製、轉錄及轉譯作一個介紹，裡面有很多不為大家所知道的信息，但主要還是以人為中心來討論，在第九章討論蛋白基因的社會結構，在第十章我再對一個生物裡永生的生殖細胞和一定壽命的軀體細胞的不同作一個介紹，這裡有很多大家不很熟悉的知識，並討論生物演化的過程，在第十一章我討論基因的許多待解的秘密，在這些敘述裡我都會對一些基因造成的疾病作介紹，最後在第十二章作回顧及結論。另外我也特別指出有關研究的諾貝爾獎。

　　現在對於基因體的組織架構已有初步瞭解，基因體大概可分為1)大家所熟悉作蛋白質的基因，透過RNA剪接和編輯可以作出非常多的產物包括許多作調控蛋白質和RNA用的修飾酵素，2)大家比較不熟悉用來做調控用的非常多非常重要只作RNA的基因，3)專門用來組織、排列和移動基因體的重覆DNA序列及跳躍基因作的結構DNA，4)以及準備用來支持演化用的多才多藝的跳躍基因。

　　基本上沒有所謂的〝垃圾〞DNA，這些基因體架構隨著生物演化而有變異，正如Sydney Brenner(2002年諾貝爾獎得主) 所就說只有瞭解基因的密碼和基因的控制對於生命的瞭解是不夠的，更重要的是我們必須知道整體基因組織的原理(Principle of Organization) ，這須要結合生物、數學、資訊等各種學門，這是臺灣應該趕快發展的新興領域，現在這個基因組織已經比較清楚，但仍有許多未解的秘密，來吧，年青人，讓我們一起來探索生命的奥祕！

　　我在1969年去加州理工學院(Caltech) 念研究所，正值基因研究的顛峰時期，我在Norman Davidson實驗室就是作基因結構的研究，1973年到史丹佛大學Paul Berg的實驗室作博士後研究，也是繼續基因的研究，後來到Rockefeller大學進行教學及研究，在美國這段時間有幸認識一些在基因領域的知名人士，回到台灣後在2006年接任陽明大學/北榮的基因體研究中心，進行基因體和表觀基因體方面的研究，也發表一些基因體和表觀基因體方面的研究，現在退休了，希望對基因的研究作一個總結。這本書就獻給並紀念我的老師Norman Davidson及Paul Berg.