楊晨 贏在起跑點的六堂遺傳課:從遺傳基因篩檢到兒童生長曲線追蹤,教你掌握孩子一生健康關鍵! (電子書)

楊晨 贏在起跑點的六堂遺傳課:從遺傳基因篩檢到兒童生長曲線追蹤,教你掌握孩子一生健康關鍵! (電子書) pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

楊晨
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具体描述

  小兒遺傳與新陳代謝科專科醫師楊晨親授:贏在起跑點的六堂遺傳課:
  □藉助預防醫學的遺傳諮詢與篩檢,為優生鋪路,趨吉避凶。
  □婚前、孕前、產前,三階段優生保健檢查可大幅降低風險。
  □先天疾病多來自遺傳,應對遺傳疾病與罕見疾病有所認識。
  □新生兒篩檢,是保障而非保證,宜針對家族遺傳自費篩檢。
  □追蹤兒童生長曲線,須對照遺傳軌道,以免錯失調整時機。
  □優生之外仍需優養,把握早療黃金期,也能彌補先天不足。

  深入淺出的遺傳學六堂課,涵括為人父母最關心的遺傳疾病、罕見疾病、生長曲線、早期療育等兒童身心健康議題。
  附錄提供兒童生長曲線記錄圖表,方便家長使用。

名人推薦

  閻  雲(臺北醫學大學講座教授、前臺北醫學大學校長)

  林炫沛(馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任、馬偕醫學院醫學系教授、臺灣人類遺傳學會理事長、臺灣罕見疾病基金會董事長)
  
  劉偉民(臺北醫學大學附設醫院婦產部主任、臺北醫學大學教授)

  陳冠如(臺灣罕見疾病基金會執行長)

  汪用和(資深媒體人、永達社福基金會執行長)

好評推薦

  閻雲(臺北醫學大學講座教授、前校長):
  這本書是值得每位家長珍藏的育兒寶典。每個孩子的成長軌跡都與他人不同,為人父母經由閱讀此書,學習與兒科醫師合作無間,掌握孩子成長過程中不尋常的線索,透過醫療改善,甚至提前預防。

  陳冠如(罕見疾病基金會執行長):
  本書將難懂的遺傳觀念轉為生活化知識,對即將邁入禮堂的新人或即將生兒育女的夫妻而言,是一本非常重要的工具書;而對罕病家庭來說,更是一本具科學邏輯以及生命哲理的書。
《解鎖大腦潛能:神經科學視角下的兒童早期發展與學習策略》 書籍簡介 面向對象: 關心孩子大腦發育的家長、幼教工作者、兒童發展領域的專業人士、以及所有對兒童認知科學感興趣的讀者。 書籍核心: 本書深入淺出地探討了兒童從嬰幼兒期到學齡前的關鍵大腦發展階段。它結合最新的神經科學研究成果與豐富的實踐案例,為讀者提供一套全面、可操作的指南,旨在幫助讀者理解兒童大腦如何建構、學習的機制,並據此設計出最有利於孩子長期認知、情感和社交能力發展的家庭教育與環境支持策略。 --- 第一部分:奠基石——嬰幼兒大腦的快速建構期 (0-3歲) 第一章:神經元與突觸的狂歡:新生兒大腦的奇蹟 本章首先描繪新生兒大腦的基礎結構,解釋神經元(Neuron)和突觸(Synapse)在生命最初幾年如何以驚人的速度增長與連接。我們將探討“用進廢退”(Pruning)的自然機制,說明早期環境刺激(或缺乏刺激)對大腦迴路建立的決定性影響。內容聚焦於感覺統合——視覺、聽覺、觸覺如何共同編織出對世界的初步理解。 第二章:依附與情緒的基石:邊緣系統的發展 大腦的發展不僅是智力,更是情感的建立。本章著重探討邊緣系統(Limbic System),特別是杏仁核(Amygdala)和海馬迴(Hippocampus)的早期發育。我們將詳細分析建立安全依附關係(Attachment Theory)的生物學基礎,闡釋皮質醇(Cortisol)等壓力荷爾蒙對早期大腦結構的長期影響。如何透過「回應性養育」(Responsive Parenting)來調節孩子的情緒系統,是本章的重點實踐環節。 第三章:語言的萌芽:聽覺處理與語音辨識 語言習得是人類最複雜的認知功能之一。本章將介紹布洛卡區(Broca's Area)和韋尼克區(Wernicke's Area)的早期激活過程。我們將比較「單詞爆炸期」前後大腦的變化,並提供實用的「對話式閱讀」技巧,強調互動性對詞彙量和語法結構掌握的加速作用,而非僅僅是單向的聽講。 --- 第二部分:能力躍升——學齡前認知技能的深化 (3-6歲) 第四章:執行功能的覺醒:自控力的神經學基礎 執行功能(Executive Functions, EFs)被譽為「大腦的總指揮部」,包括工作記憶、認知靈活性和抑制控制。本章深入探討前額葉皮質(Prefrontal Cortex, PFC)在學齡前的發展軌跡。我們將解析遊戲(尤其是結構性遊戲和假裝遊戲)如何科學地訓練這些關鍵技能,並提供一系列在家中就能實施的「EF訓練遊戲」,幫助孩子從衝動反應過渡到有計劃的行為。 第五章:空間與數感的啟蒙:數學思維的萌芽 數學思維並非僅限於計算,它根植於空間推理和邏輯關係的理解。本章討論大腦中與空間導航相關的區域(如海馬迴的某些部分)如何參與初級數學概念的形成。我們將解析積木、拼圖和幾何形狀如何在大腦中建立抽象概念的原型,引導家長避免過早的數字灌輸,轉而重視概念的具體操作體驗。 第六章:專注力的戰場:從分散到聚焦的機制 在數位時代,專注力成為稀缺資源。本章剖析大腦的「預設模式網絡」(Default Mode Network, DMN)與「中央執行網絡」(Central Executive Network, CEN)之間的切換機制。我們探討環境的干擾(如多螢幕暴露)如何削弱這些網絡的有效協同。內容將提供科學證實的「專注力養分」清單,包括特定類型的體能活動和正念練習對提升持續注意力的實證效果。 --- 第三部分:環境塑造——優化發展的科學策略 第七章:遊戲的科學:為什麼玩耍是孩子最好的學習 本章將遊戲提升到「必要發展活動」的層面。我們從認知發展的角度,區分自由遊戲、引導遊戲和結構化活動的差異及其對不同大腦區域的刺激效果。深入探討假裝遊戲如何促進心智理論(Theory of Mind, ToM)的發展,即理解他人意圖和觀點的能力,這是社交智慧的核心。 第八章:睡眠的修復與鞏固:學習的無形幫手 大腦在睡眠中並非關機,而是忙於整理和鞏固記憶。本章詳細解釋快速動眼期(REM)和非快速動眼期(NREM)在記憶固化(Memory Consolidation)中的不同作用。我們將提供基於睡眠衛生學的實用建議,確保孩子的睡眠質量最大化地支持當天學習的成果,並探討睡前儀式對調節晝夜節律的重要性。 第九章:親師協作:打造一致性的學習生態系統 最後一章強調,孩子的發展是一個多維度的協作過程。本章提供框架,指導家長如何與學校(幼兒園)建立有效的溝通橋樑。內容包括如何解讀教育工作者提供的行為觀察報告,以及如何在家中延續和強化課堂學習的主題(例如,將課堂學習的科學概念與家庭烹飪或園藝活動結合),從而確保大腦獲得持續、多場景的刺激,最大化其潛能的釋放。 --- 本書特色總結: 本書避免了空泛的育兒口號,每一個建議都建立在可驗證的腦科學基礎之上。它不僅告訴您「應該做什麼」,更解釋了「為什麼要這樣做」,賦予家長和教育者基於科學的決策能力,幫助他們在孩子大腦發育的黃金時期,提供最精準、最有效的支持。讀者將獲得一套理解孩子行為、優化學習環境、並最終培養出具備高適應性與強大認知能力的個體的實用工具箱。

著者信息

作者簡介

楊晨


  小兒醫學遺傳與新陳代謝專科醫師,長年關照兒童成長與遺傳的關聯,幫助許多求診的親子,並大力推廣衛教知識。兼擅臨床醫療服務與教學,積極參與國際專科交流會議。深信唯有了解「遺傳」是健康的基礎,才能透過預防醫學,更健康的生育與養育。

  臺北醫學大學醫學系畢業,現任:臺北醫學大學附設醫院小兒醫學遺傳/新陳代謝/內分泌科主治醫師,市立萬芳醫院小兒部兼任主治醫師,臺北醫學大學專任講師兼任臨床副教授。

图书目录

第一章—藉助預防醫學,為優生鋪路
第二章—多數遺傳疾病,可以篩檢與預防
第三章—認識遺傳疾病與罕見疾病
第四章—新生兒篩檢,是保障而非保證
第五章—追蹤生長曲線,把握調整時機
第六章—黃金早療,彌補先天不足
附  錄
1.男生身高與體重生長曲線表(0~18歲)
2.女生身高與體重生長曲線表(0~18歲)
3.兒童生長曲線百分位圖

图书序言

  • ISBN:9789869674485
  • 規格:普通級 / 初版
  • 出版地:台灣
  • 檔案格式:EPUB流動版型
  • 建議閱讀裝置:手機、平板
  • TTS語音朗讀功能:無
  • 檔案大小:9.1MB

图书试读

前言

初心       
        

  直到看完最後一位病人,我才停下來查看時間,「啊,已經是晚上十一點了。」

  按醫院表定的門診時間來說,下午診從一點半開始,五點結束;但是這天共有一百三十號病人,經一一諮詢再診療,花費十個小時才全部看完,其實也不算是過分的事。再經過幾分鐘的時間,我回過神來,環視診間,原先人聲鼎沸,當下卻顯得安靜,我和共事的同仁終於能夠輕鬆的舒一口氣。

  做為遺傳與新陳代謝專科的兒科醫生,來到我診間的,並非全都是身體有著明顯病痛的兒童,還有許多外觀看不出異狀、活蹦亂跳的孩子。他們「看起來沒病」為何還要看醫生呢?有的家長,還是一次帶了兩三個孩子來看診呢。這些稱不上生病的孩子,有的被追查出原先所不知道的遺傳疾病,也有不少是沒生病,但是他們的生長發育「偏離正常的軌道」。更有長得看起來頭好壯壯的男孩、女孩,其實過早發育,身體潛藏被忽視的疾病。

  從嬰幼兒、青少年,乃至未滿十八歲的「孩子」,都屬於小兒科的醫療對象。兒科醫生不只是治療感冒發燒、打打疫苗。在每個孩子的成長過程中,先天的遺傳因素和後天的營養與生活習慣,都對個體產生密切的影響。多數的父母從得知懷孕開始,到小寶寶出生後,都還能留意到孩子的生長情況與需求,但是隨著孩子日漸長大,或許是家長們要兼顧的事情多了,就容易忽略每個成長階段不同的需求,也不清楚該掌握哪一些不尋常的發育線索。

  例如,新手爸媽通常會很嚴謹的記錄寶寶每日的喝奶量,每次回兒科健診,都關切寶寶的生長曲線,何時該吃副食品,也多半講究該給寶寶均衡的營養。但是,到了學齡前與開始上學,有的孩子長得矮小,有的則長出超齡高胖的超標體格;造成部分家長對於「我的孩子吃飯又慢又少,長不大」很是苦惱,有的家長則是自豪「我的孩子總是吃個不停,長個不停」,卻不知道孩子提早發育,甚至有性早熟的問題。

  現代人晚婚、不婚、不生以及不孕,少子化已經成為趨勢。門診中,可見到獨生子女愈來愈多,我也看到前來做遺傳諮詢的夫婦,有的也受不孕所困擾。在各種因素與壓力影響下,現在每五對夫妻,就有一對遭遇不孕的問題。就我從醫二十五年來的觀察,現代人孩子愈生愈少,生的少自然更加寶貝,凸顯出優生觀念的重要。「生的少,當然要生的好」,緊接著,「養得好」則需要透過教育宣導,讓家長都有正確的照顧知識。我認為,從孕前就要有正確的優生概念,懷孕過程通過必要的產檢,在生育之後,還要把孩子正確的優養,一路拉拔長大。

  健康的兒童,不只是父母的希望,還是國家的競爭力。身為一名醫生,同時也是一位母親,我為診療疾病而努力,更希望把預防醫學建設在疾病之前。如果能夠把優生與優養的觀念,推廣給更多人,使父母親、最好是每個人都對自身健康與下一代的成長,有更多知識,那麼大家就會更幸福。我是這麼想的,這也就是為什麼我常常能把一般人視為尋常的現象,從中挑出問題。或許這是一種偏執,而我認為這是必要的堅持。

  我的觀念是,不是發燒生病才需要治療,而是對健康的看法是什麼?從遺傳的角度,來檢視每個孩子的成長,就不能只是比較孩子是否在大眾的平均值內,而是要先推算父母親所給予的遺傳因子;以此做為基準,每個孩子都有自己的遺傳生長軌道可以依循;透過正確的培育,往最好的方向生長。例如,爸爸媽媽給予的遺傳身高,一個孩子本來可以長到一百七十公分,但是成長過程卻疏忽了營養,最後只長到一百六十三公分,那就是可惜了。

  「長得不高,也不會不快樂啊!」一位優秀的醫界好友曾經這樣說,他看我苦心在鑽研遺傳與成長問題,招致看診量大,常常超時工作顯得疲憊,所以忍不住叨念幾句。確實,我在門診接觸到一部分發育不夠好的孩子,身體都是健康的,也很活潑聰明,還有功課很好的。從某些客觀的角度來看,他們都不是「病人」。但是也有一些成長數值被視為正常的孩子,他們後來被發現帶有遺傳疾病,有的還是罕見疾病。

  預防勝於治療,我不想看到小朋友發生疾病才來求診,而是從預防的角度持續關切孩子的成長。像是有慢性疾病家族史的人,就必須要留意容易致病的因素,避免遺傳疾病發生。美國好萊塢女星安潔麗娜裘莉,顧慮母親因乳癌而病逝,為避免遺傳基因帶來罹患癌症的高風險,決定切除乳房。這則轟動國際的新聞,雖是一個過度極端的例子,卻正好顯示遺傳對每個人的健康,預設了無法回避的課題。而對於有遺傳病發的家庭來說,生病的成員,其實是整個家族的「貴人」,病人揭露不被知道的隱性遺傳基因,讓後續的家庭繁衍,可以透過基因檢測加以排除,擁有健康的新成員。

  在健康中,避免疾病。從疾病中,尋求健康。我想分享的,包括行醫的所見所聞所感,還有一些醫學知識,優生與育兒的叮嚀,不過就是一名嘮叨絮語的醫生,所秉持的初心而已。
 

用户评价

评分

讀完這套書,我忍不住想推薦給我所有已為人父母或即將為人父母的朋友們。它的價值遠遠超過一般育兒指南的範疇,更像是一本關於「生命工程學」的入門手冊,但內容卻是充滿溫暖和關懷的。我特別欣賞作者在處理敏感的「遺傳風險」問題時所展現的平衡感。你知道,談到基因,難免會有些擔憂,怕萬一篩檢出什麼「不好」的結果怎麼辦?書裡沒有迴避這些問題,而是提供了一套非常成熟且富有人文關懷的應對策略,強調篩檢的目的是「預防」和「準備」,而非「標籤化」或「恐慌」。這種態度極大地緩解了我的焦慮感。而且,書中穿插的實際案例分析,讓我能清晰地看到,科學知識如何轉化為生活中的具體行動,從選擇哪種副食品,到規劃哪種運動習慣,處處都體現著「知其所以然」的智慧。總而言之,它讓我對「養育」這件事有了更宏觀、更具前瞻性的視野,不再只關注眼前的吃穿用度,而是著眼於孩子未來幾十年的健康基石。

评分

這本關於遺傳和兒童健康的書真是讓我茅塞頓開,特別是對我們這些為人父母的來說,簡直是及時雨!我一直很想知道,從孩子出生的那一刻起,我們能做些什麼來最大化他們的健康潛能,而這本書很清楚地勾勒出了一條清晰的路徑。它不是那種硬邦邦的學術著作,而是用非常貼近生活的語言,把那些聽起來高深的「基因篩檢」和「生長曲線追蹤」這些概念,解釋得淺顯易懂,讓人一讀就懂。尤其讓我印象深刻的是,作者並沒有只停留在「知道」基因的重要性,而是進一步教導我們如何「運用」這些知識。比如說,在面對孩子成長過程中各種數據波動時,我們該如何正確解讀,而不是被嚇到手足無措。書裡強調的「主動管理」健康,而不是被動等待問題發生,這種觀念的轉變,對我來說是最大的收穫。我立刻就想去預約相關的健康諮詢,把書裡提到的那些預防措施真正落實到日常生活中去,畢竟,孩子的健康是我們做父母的最大的心願,能夠提前佈局,真是太棒了。它給了我一種前所未有的掌控感,不再只是聽天由命,而是真正成為孩子健康旅程的領航員。

评分

對於我們這代父母來說,「起跑點」的概念常常被過度放大在才藝學習和學業競爭上,但這本書提供了一個更本質的視角:真正的起跑點,是健康。如果身體的底子不夠好,再多的補品和補習班都可能是事倍功半。這本書的論述邏輯非常嚴謹,但表達方式卻極具親和力,讓人讀起來幾乎沒有任何壓力。它成功地將複雜的遺傳學知識轉化為一套實用的操作指南,特別是關於「兒童生長曲線」的章節,我現在看寶寶的健康手冊時,眼睛都變得雪亮了。我能更精準地分辨出哪些是正常波動,哪些是需要立即關注的警訊。這種由內而外的理解,讓人感到無比踏實。這本書不僅僅是教你如何照顧孩子,更是教會你如何「科學地愛孩子」。它讓我意識到,在資訊爆炸的時代,擁有正確的知識框架,比擁有大量零散資訊更重要。這是一筆對孩子未來健康投資,絕對值得花時間去深入閱讀和實踐的優質讀物。

评分

最近幾年,身邊的家長圈子裡大家都在討論「精準醫療」和「個人化健康管理」,聽起來很潮,但真正能落地的其實沒幾個。這本書就像是把這些前沿概念「接地氣」了。它不是在談什麼虛無縹緲的未來科技,而是直接聚焦在「兒童」這個最關鍵的生命階段。書中對於「生長曲線追蹤」的闡述,特別發人深省。過去我們可能只會覺得孩子沒長高就是營養不夠,但書裡詳細解釋了,曲線的斜率、轉折點,背後隱藏著多少關於內分泌、新陳代謝的秘密。我以前總覺得,數據就是數據,但現在我明白,這些數據是一門語言,而這本書就是教我們如何解讀這門語言的字典。它讓我從一個單純的「照顧者」轉變為一個「數據解讀者」和「健康策略師」。對於那些喜歡自己動手研究、不願意盲目跟從網路傳言的家長來說,這本書簡直是寶庫。它鼓勵你帶著懷疑和探究的精神,去面對孩子的每一次健康檢查報告,而不是簡單地交給醫生判斷就結束了,這種自主學習的動力,是它帶給我最持久的影響。

评分

老實講,我原本對於這類牽涉到生物學和醫學的書籍總是有點畏懼,覺得可能要具備某些專業背景才能啃得下去,但這本《贏在起跑點的六堂遺傳課》完全顛覆了我的想像。它的結構設計得非常巧妙,就像是循序漸進的導覽,從最基礎的遺傳概念開始,慢慢帶入到實際應用層面,比如我們該在孩子哪個階段進行哪些檢測,這些檢測結果又該怎麼跟日常的飲食、運動計畫結合起來。最讓我驚喜的是,書中並沒有過度渲染「完美基因」的迷思,而是著重於如何根據孩子現有的「底牌」,打出最好的「策略」。這點非常務實。我身邊很多朋友都在為孩子的教育和發展焦慮,但往往忽略了最根本的生理基礎。這本書提供了一個強而有力的工具箱,讓我們能夠基於科學事實,為孩子制定更個人化的成長藍圖。它讓我理解到,所謂的「贏在起跑點」,不是要去強求孩子成為誰,而是要確保他們能夠在一個最優化的健康環境下,充分發揮他們與生俱來的潛能。這種深度與實用性的平衡,真的很少見,讀完之後,感覺自己對育兒的理解又提升了一個層次。

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