未來的基因體醫療：從基因標靶藥物，到實現個人化醫藥 pdf epub mobi txt 電子書 下載 2025

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　　生物醫學研究的不斷突破之際，人類及各種生物基因體遺傳因子的研究成果也日新月異。基因體醫學在基礎醫學及臨床醫學各領域更是扮演著重要角色，且受到全球醫學界的重視。此翻譯之作乃是原作者中村祐輔教授修訂第四版之力作。本書為瞭保留原日文書籍的用心，翻譯書中維持其原圖文並茂的特性，並加上三位譯者張偉嶠老師、黃貞祥老師、歐陽蓓老師的專業、細心及努力，使此譯作成為颱灣近年來介紹近代基因體醫學難能可貴的佳作！

基因編輯與生命重塑：從基礎理論到倫理前沿 本書並非探討基因標靶藥物或個人化醫藥的特定應用，而是深入解析支撐這些前沿科技的底層科學、技術演進路徑，以及由此引發的深刻社會、法律與哲學層麵的倫理挑戰。 第一部分：基因組學的再認識與編輯工具的基石 本書將從分子生物學的視角，對現代基因組學進行一次徹底的迴溯與重估。我們不再關注臨床應用的結果，而是聚焦於推動這些結果實現的基礎工具箱的構建過程。 第一章：DNA的“可編程性”的覺醒 本章將詳述DNA作為信息載體和可編輯對象的理論基礎。我們將深入探討真核生物基因錶達調控的復雜網絡，這不是為瞭設計新的藥物靶點，而是為瞭理解自然界如何利用復雜的信號通路進行自我修正與適應。重點將放在對錶觀遺傳學機製的深度解析——甲基化、組蛋白修飾等如何影響基因的“開關”，以及我們如何通過精密的分子探針來觀察而非乾預這些過程。我們將對比兩種主要的非基因編輯技術（如RNA乾擾、反義寡核苷酸）在調控層麵的局限性，為後續引入主動編輯工具做鋪墊。 第二章：CRISPR革命的純技術剖析 CRISPR-Cas係統的突破性意義在於其“可編程性”和高效率。本章將詳盡闡述Cas9、Cas12等核酸內切酶的結構生物學原理。我們將著重分析嚮導RNA（gRNA）如何實現對目標DNA序列的精確識彆，以及切割機製的分子動力學。更重要的是，我們會細緻考察各種“脫靶效應”的來源——這源於酶與非目標序列的相似性，以及DNA在細胞核內動態環境的影響。本書將詳盡分類現有優化策略（如高保真Cas變體、引導序列優化算法），但所有討論均圍繞“如何提高精確度”這一技術目標，而非其在特定疾病中的應用案例。 第三章：超越切割：堿基編輯與先導編輯的工程學挑戰 基因編輯技術的發展並非止步於雙鏈斷裂。本章將專門剖析“無斷裂編輯”技術的工程學設計。堿基編輯器（Base Editors）如何通過將脫氨酶與失活的Cas酶（dCas）融閤，實現點突變的精確轉化，其挑戰在於酶活力的控製和對非目標堿基的修飾風險。先導編輯器（Prime Editors）則代錶瞭“搜索與替換”策略的飛躍，我們將解構其反轉錄酶的特性、PegRNA的設計復雜性，以及在保證高保真度的前提下，如何剋服細胞DNA修復機製的乾擾，實現更長的插入或刪除。 第二部分：技術實現的物理與生物學障礙 在實驗室中證明可行性與在復雜的生物體內實現穩定、安全的編輯效果之間，存在巨大的鴻溝。本部分聚焦於如何跨越這些障礙的工程學與生物物理學挑戰。 第四章：遞送係統的“最後一公裏”難題 基因編輯工具的效力受製於其能否安全、有效地到達目標細胞核。本章將全麵分析遞送係統的物理化學特性。我們將詳細對比病毒載體（如AAV、慢病毒）的容量限製、免疫原性和組織靶嚮性瓶頸；同時，非病毒載體（如脂質納米顆粒LNP、高分子復閤物）的穩定性、胞吞效率以及核轉運效率等一係列挑戰。討論的重點是構建下一代遞送載體所需的材料科學進步，例如如何設計具有特定錶麵電荷和配體的LNP以實現跨物種、跨組織的精確穿透。 第五章：細胞環境的動態抵抗與修復 細胞本身並非被動的接收者，而是積極的防禦者。本章分析細胞如何識彆並清除外源的核酸或蛋白質。我們將探討細胞的先天免疫係統（如RIG-I通路）對遞送載體的反應，以及這些反應如何阻礙編輯效率。此外，對雙鏈斷裂（DSB）的修復機製——非同源末端連接（NHEJ）和同源重組（HDR）的競爭性，是決定編輯結果的關鍵。我們關注的是如何通過調控細胞周期或抑製特定修復通路，來偏導編輯走嚮期望的結果，而不是討論修復機製的特定下遊影響。 第三部分：數據、監管與倫理的宏大敘事 本書的最後部分將視角提升至更廣闊的社會與哲學層麵，探討基因編輯技術成熟後，我們必須麵對的結構性問題。 第六章：從高通量測序到數據解析的復雜性 基因編輯的效果評估高度依賴於大規模測序數據。本章著眼於數據科學的挑戰：如何設計能夠可靠區分真實編輯事件與測序誤差的生物信息學算法？我們討論全基因組測序（WGS）在評估長期、微小脫靶事件中的必要性，以及處理海量“組學”數據所需的計算資源和標準化流程。本書探討的是計算方法學的嚴謹性，而非特定基因組學發現。 第七章：全球監管框架的構建與衝突 基因編輯技術的跨國界特性使其麵臨獨特的監管睏境。本章將對比不同司法管轄區（如美國FDA、歐洲EMA、亞洲特定國傢）在“體細胞”與“生殖細胞”編輯上的法規差異。重點分析監管決策背後的核心辯論點：可逆性與不可逆性、編輯的必要性與選擇性之間的界限如何劃定。討論將集中在如何建立一個既能促進創新又能有效控製風險的全球性監管對話機製。 第八章：重塑人類定義的哲學與倫理張力 本書的收官部分探討瞭基因編輯技術對人類“本質”概念的衝擊。我們不討論現有疾病的治療，而是聚焦於“增強”的界限。什麼是治療？什麼是增強？當技術能夠修改後代性狀時，對未來世代的“開放性”權利是否被剝奪？本章將係統梳理功利主義、義務論在基因編輯決策中的應用睏境，並探討“基因平權”的社會建構——如何避免技術進步進一步加劇社會不平等，確保基因修正工具的獲取公平性，以及防止其落入優生學的曆史陷阱。最終，本書旨在引發對人類作為一種生物學實體，在麵對自身設計能力時，應如何保持謙遜與責任感的深刻反思。 本書旨在為那些對生命科學的底層驅動力、技術工程學的極限、以及隨之而來的社會契約重建感興趣的讀者，提供一個全麵、深入且非臨床導嚮的理論框架。它關注的是“如何做到”，以及“我們是否應該這樣做”，而非“我們已經做成瞭什麼”。

作者簡介

中村祐輔

　　博　士／日本大阪大學醫學研究所

　　醫學士／日本大阪大學醫學係

　　經　曆／
　　東京大學醫科學研究所教授
　　日本生物銀行計畫總主持人
　　日本理化學研究所基因體醫科學中心主任
　　日本國立癌癥中心所長
　　日本內閣官房醫療創新推進室室長

　　現　職
　　美國芝加哥大學醫學係教授
　　美國芝加哥大學個人化醫療中心副主任

【編譯和校閱】／張偉嶠

　　博　士／英國牛津大學生理解剖暨遺傳研究所（University of Oxford）

　　碩　士／國立成功大學醫學院藥理學研究所

　　學　士／颱北醫學大學藥學係

　　經　曆／
　　曾任職於颱灣衛生署藥政處
　　日本理化學研究所基因體醫學中心
　　高雄醫學大學醫學係

　　現　職／颱北醫學大學藥學係臨床藥學科副教授

【編譯和校閱】／歐陽蓓

　　博　士／日本國立名古屋大學醫學係研究科

　　碩　士／日本縣立愛知教育大學大學院保健體育専攻 

　　學　士／日本私立中京女子大學健康科學部健康體育學科

　　現　職／日本Free Studio健康促進研究中心總監

【編譯和校閱】／黃貞祥

　　博　士／美國加州大學戴維斯分校（University of California at Davis）遺傳學，從事果蠅演化遺傳學研究

　　碩　士／國立清華大學生命科學係

　　學　士／國立清華大學生命科學係

　　經　曆／
　　馬來西亞華人
　　曾長期擔任中文科學新聞網站「科景」（Sciscape.org）總編輯

　　現　職／颱灣中央研究院生物多樣性研究中心擔任博士後研究員，從事鳥類的演化遺傳學、基因體學及演化發育生物學研究

譯序（張偉嶠）
推薦序１（王憶卿）
推薦序2（瀋誌陽）
推薦序3（陳建仁）
推薦序4（張文昌）
推薦序5（蔡世峰）
開創基因體醫學新境界（閻雲）
修訂版　序
初版　序
目次
捲頭附錄　基因體學研究的曆史
本書結構

Ⅰ部　基因體醫學的基礎知識

第１章　基因體學與基因
1. 何謂基因體
2. 何謂基因
3. 基因體和基因
4. 各細胞（已發現到）的基因數量

第2章　基因多型性與疾病的關聯性
1. 基因多型性的曆史
2. 疾病與基因
3. 疾病發病的決定因子和風險因子
4. 鑑定疾病的決定因素
5. 國際人類基因體單體型圖譜（簡稱HapMap）計畫
6. 利用SNP的關聯性分析法探討疾病相關基因
7. 連鎖不平衡
8. 迎接個人（personal）基因體序列（sequence）的時代

Ⅱ部　基因體醫療的躍進

第3章　基因體訊息和藥物遺傳學（藥物基因體學）
1. 藥物基因體學
2. 基因多型性和藥物反應
3. 基因多型性和倫理問題

第４章　從基因體資訊尋找具醫療價值之知識並邁嚮新藥開發
1. 以疾病相關基因為標靶，進行新藥開發
2. 癌癥分子標靶治療之發展
3. 新標靶藥物的篩選方法
4. 基因治療
5. 癌癥的基因治療法
6. 細胞療法
7. 對付具有抗生素抗藥性的新型抗生素發展戰略
8. 新藥物、患者的生活品質、醫療經濟

第５章　日本生物銀行計畫
1. 基因多型性資訊的纍積與準備
2. 實現個人化醫療的計畫
3. 保護個人資訊的策略
4. DNA銀行、血清銀行

评分☆☆☆☆☆

《未來的基因體醫療》這個書名，給我的第一印象是“高大上”，帶著一種未來科技的神秘感。雖然我不是專業人士，但“基因體”和“醫療”這兩個詞結閤在一起，就足以激起我的求知欲。我想象書中會詳細介紹基因的奧秘，以及科學傢們如何一步步揭開基因的密碼，並將其應用於疾病的治療。尤其是“基因標靶藥物”的部分，聽起來就像是科幻電影裏的情節，但它又真實地存在於書名中，這讓我感到既驚奇又嚮往。我期待書中能夠用通俗易懂的語言，為我解釋基因標靶藥物的作用機製，例如它是如何識彆並攻擊病變基因，而不會損傷正常的細胞。同時，“個人化醫藥”的概念也讓我産生瞭濃厚的興趣。這意味著未來的醫療不再是“韆人一方”，而是根據每個人的基因特點量身定製治療方案。這不僅能夠提高治療效果，還能大大減少藥物的副作用。我設想，書中可能會通過一些生動的案例，來展現基因體醫療在實際應用中的潛力，例如在癌癥、遺傳病等領域的突破。總而言之，這本書給我一種感覺，它正在引領我們走嚮一個更精準、更有效的醫療未來，一個真正以個體為中心的健康時代。

评分☆☆☆☆☆

這本《未來的基因體醫療》的問世，無疑為我打開瞭一扇窺探未來醫學發展脈絡的窗戶。作為一個對科技前沿領域充滿好奇的普通讀者，我對書中“基因標靶藥物”的提及感到無比興奮。過去，我們對疾病的認知多停留在錶象，治療也往往是大範圍的“一刀切”，效果可想而知。但基因標靶藥物的概念，仿佛為醫學注入瞭精準的靈魂，它指嚮病根，直擊源頭，這帶來的希望是革命性的。我開始想象，那些曾經令人束手無策的疑難雜癥，是否真的能在基因層麵找到突破口？書中的內容，即便沒有細讀，單憑書名就能引發我無限的聯想。它預示著一個全新的醫療時代，一個不再被動應付疾病，而是主動乾預、預防的時代。這種前瞻性的視角，讓我對人類在與疾病抗爭的道路上，將要邁齣的巨大步伐充滿瞭信心。書中“個人化醫藥”的提法更是直擊我心，我們每個人都是獨一無二的，為何醫療卻要如此韆篇一律？基因層麵的差異，決定瞭我們對藥物的反應、對疾病的易感性都各不相同。如果能根據我的基因信息來定製治療方案，那將是多麼美好的事情！這意味著告彆無效治療的睏擾，避免不必要的副作用，真正做到“對癥下藥”，而且是“我的藥”。這種高度個性化的醫療模式，讓我對未來充滿期待，也讓我開始重新審視個體在健康管理中的重要性。

评分☆☆☆☆☆

“未來的基因體醫療”——單看書名，我就立刻聯想到瞭一場醫學的革命。這不僅僅是治療手段的更新，更是一種思維模式的轉變。過去，我們可能更多地關注疾病本身，尋找通用的治療方法。但這本書似乎將視角拉到瞭更源頭，直指決定我們生命藍圖的基因。想到“基因標靶藥物”，我就在腦海裏勾勒齣一幅畫麵：醫生不再盲目地用“大炮打蚊子”，而是像精準的狙擊手一樣，找到那個引發問題的“靶點”，然後用最精密的武器將其清除。這種“直擊要害”的治療方式，無疑能極大地提高療效，並最大程度地減少對身體其他部分的傷害。這對於那些飽受慢性病、癌癥摺磨的患者來說，無疑是巨大的福音。而“個人化醫藥”更是讓我看到瞭醫學的溫情與人性化。我們每個人都是獨一無二的，我們的基因編碼瞭我們獨特的生命特徵，那麼我們的醫療方案自然也應該根據我們自身的特點來製定。這本書的齣現，讓我相信，未來醫療將不再是冰冷的實驗室數據，而是充滿關懷與理解，真正做到“一人一方”，讓每一位患者都能獲得最適閤自己的治療。

评分☆☆☆☆☆

僅憑《未來的基因體醫療：從基因標靶藥物，到實現個人化醫藥》這個書名，我就能感受到它所蘊含的巨大能量與前瞻性。它不僅僅是一本書，更像是一份寫給未來的醫學藍圖。我尤其被“基因標靶藥物”這個概念所吸引。這聽起來就像是科幻小說中的場景，但它卻真實地預示著我們正在步入一個能夠精準乾預疾病的新時代。我期待書中能夠深入淺齣地解析，科學傢們是如何通過研究基因，找到疾病的“根源”所在，並開發齣能夠精準作用於這些“基因靶點”的藥物。這種“對癥下藥”的模式，必將極大地提高治療的有效性，並顯著降低不必要的副作用，為無數患者帶來新的希望。而“實現個人化醫藥”更是觸及瞭醫療最根本的目標——關懷個體。我們每個人都是獨一無二的，我們的基因決定瞭我們與眾不同的生理特徵。因此，未來的醫療也應該擺脫“一刀切”的模式，轉而根據每個人的基因信息，製定最適閤的治療方案。這不僅是醫學技術的飛躍，更是對人類生命價值的深度認同。這本書，無疑為我勾勒齣瞭一個充滿智慧與溫情的醫療未來，讓我對生命科學的發展充滿敬畏與期待。

评分☆☆☆☆☆

《未來的基因體醫療》這個名字，如同一串神秘的鑰匙，打開瞭我對未知醫學領域的大門。我雖然對科學不是非常瞭解，但“基因”這個詞本身就充滿瞭力量和可能性。“基因標靶藥物”讓我聯想到的是精準打擊，是科技進步帶來的效率提升。我設想書中會講述科學傢們如何一步步解析基因的奧秘，如何發現與特定疾病相關的基因變異，並由此開發齣能夠精準作用於這些變異基因的藥物。這就像是給藥物找到瞭一個精確的“地址”，讓它能夠直達病竈，而不至於像過去那樣，很多藥物的副作用是由於“誤傷”瞭健康的細胞。而“個人化醫藥”則讓我看到瞭一個充滿溫情的未來。我們每個人都是獨一無二的，我們的基因也決定瞭我們對藥物的反應、對疾病的易感性都會有所不同。如果未來的醫療能夠根據每個人的基因信息來量身定製治療方案，那將是多麼令人興奮的事情！這不僅僅是效率的提升，更是對個體尊嚴和生命質量的極大尊重。這本書，在我心中已經成為瞭一部關於希望和進步的宣言，它預示著一個更智能、更人性化的醫療時代即將來臨。