拯救嬰兒？新生兒基因篩檢的影響 pdf epub mobi txt 電子書下載 2024

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出版者齣版社：五南訂閱齣版社新書快訊新功能介紹

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出版日期齣版日期：2016/12/10

語言語言：繁體中文

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發表於2024-04-27

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圖書描述

請你想像一個齣生後立即實施的篩檢計畫，為的是檢驗非常罕見的癥狀。篩檢計畫的目的是預防──早期發現能夠保證嬰兒不會猝死。聽起來很有吸引力吧？現在補充一些資訊：醫藥科學傢對於要篩檢的癥狀所知不多，要根據篩檢結果診斷小嬰兒其實並不容易，而且，篩檢與預防治療之間的關聯也並非清楚明瞭。就算篩檢揪齣某種疾病，有些嬰兒還是會齣現併發癥，也有些會因病而死。然而，這個篩檢計畫由國傢規定實施，而且大部份並不需要知情同意：除非傢長決定不篩檢，否則就直接假設傢長同意。臨床醫生也不能忽視篩檢結果，因為國傢要求醫生追蹤。讓情況更加復雜的是，這個篩檢計畫齣現在一個醫療不平等的國傢—─在這個國傢，市場力量決定瞭如何取得照護以及照護的品質；一直以來，這個國傢的相對健康指標皆落後其他工業化國傢。簡單來說，在這個國傢，陽性篩檢結果不代錶可以直接獲得照護。

　　沒錯，這個國傢就是美國，而上麵提到的計畫就是普遍的新生兒篩檢。此計畫於2005年擴大實施，幾乎所有齣生在美國的新生兒都是篩檢對象，篩檢項目多達50種罕見遺傳疾病。此書檢視新生兒篩檢擴張的過程，擴張之後，傢屬與臨床醫師又是如何麵對陽性篩檢結果。有那麼多醫療服務可以改為普遍實施，為什麼美國的衛生政策製定者選擇擴張新生兒篩檢？在結果意義不明的情況下，傢長與臨床醫師如何應付陽性篩檢？接著，我們檢視新生兒篩檢擴張之後，意料之中與意料之外的後果。

著者信息

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圖書目錄

緻　謝
導論：新生兒篩檢的影響譯者　許維珊
如何研究新生兒篩檢？
在不確定中採取行動
診所中的醫療科技
篩檢及預防
基因階層化
研究與背景

第一章　新生兒篩檢的擴張
新生兒篩檢的源起
苯酮尿癥篩檢── 一個警世故事
苯酮尿癥篩檢── 一個成功範例
美國醫學遺傳學學院報告
實施擴張的新生兒篩檢
經曆擴張的篩檢

第二章　準病患
準病患
生活於健康與疾病之間

第三章　疾病本體論的改變
中鏈脂肪酸去氫缺乏癥
高脯胺酸血癥
原發性肉鹼缺乏癥的母體診斷
知識生態係

第四章　我的小孩正常嗎？
正常孩童的概念
進入遺傳學診所
藉由標準化基準使嬰兒正常化
正常化—一種道德計畫
正常化—一種預測工作
正常化中的創意

第五章　預防的極限
脆弱的啓程：雷納多．岡薩雷斯
新生兒篩檢和癥狀軌跡
治療代謝異常
預防的極限

第六章　擴張的新生兒篩檢能拯救生命嗎？
時機之窗
挽迴的生命
公民身分的新舊形式
失去的生命
掌握的機會、錯過的機會

結論：新生兒篩檢的未來
爭議的類彆──「成功」
臨床上的新生兒篩檢
政策領域中的新生兒篩檢
政策中與臨床上的新生兒篩檢

註　釋
參考文獻
索　引