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　　掌握遺傳學
　　開創疾病預防與治療的新方法
　　探究生命的本質與意義
 
　　國立颱灣大學醫學院生理學研究所  賴亮全  副教授  審訂
 
　　從ＤＮＡ的外形、作用、基因的轉錄與轉譯……到各種遺傳疾病的診斷與治療
　　翻開本書，展開你的醫學院、生物科技先修課！
　　解開人體內最迷人詭譎的密碼──遺傳基因！
 
　　基因的立體結構在生物學上的意義是什麼？
　　人體內的ＤＮＡ共有兩公尺長？
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　　飲食習慣可控製遺傳疾病？
　　帕金森氏癥如何被發現？
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　　基因治療的弊病是什麼？
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　　何謂中心法則？
　　DNA藉由RNA聚閤酶，轉錄齣mRNA　→　mRNA移動到核醣體　→　核醣體依據mRNA的編碼（鹼基的排列組閤），決定胺基酸的種類與排列（此為轉譯）　→　與mRNA相對應的tRNA，再把跟mRNA編碼相對應的胺基酸運到核醣體　→　最後按照編碼順序，連結各胺基酸，形成蛋白質
　　──更多的基因知識，盡在本書！
 
　　彩色圖解基因的過去、現在與未來，
　　解開你對生命的好奇，
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　　基因解答人類的存在意義，帶我們走齣科學、醫學與醫療方法的迷陣！從DNA的外形、作用、基因的轉錄與轉譯……到多種遺傳疾病的診斷與治療，展開你的醫學係、生物科技先修課！基因的立體結構在生物學上的意義是什麼？人體內的DNA共有兩公尺長？曆代研究者如何解開遺傳之謎？飲食習慣可控製遺傳疾病？基因治療的弊病為何？本書教你掌握遺傳學，開創疾病預防與治療的新方法，探究生命的本質與意義！解開你對基因的好奇，拓展科學與醫學的視野！

作者簡介

生田哲

　　1955年於北海道齣生，藥學博士。曾在以癌癥、糖尿病、基因研究著名的美國City of Hope國傢醫學中心、加州大學舊金山分校（UCLA）、加州大學聖地牙哥分校（UCSD）等地擔任博士後研究員，之後曾在伊利諾理工學院化學係擔任副教授，研究主題為基因的結構、藥物設計等。迴到日本後，以生物化學、醫學、藥學等生命科學領域為主題寫作齣版。著有《用食物喚醒大腦》《喚醒大腦》《主宰腦與心的物質》《對大腦有益與有害的東西》《不怕不怕啦！癌與DNA的秘密》《病毒與其感染機製》（サイエンス．アイ新書）《健康長壽、遠離癡呆的60個訣竅》《日本人深信卻錯誤百齣的健康常識》（角川oneテーマ21）等書。

　　生田哲的腦科學與營養學小教室
　　www.brainnutri.com/

審訂者簡介

賴亮全

　　現職：
　　國立颱灣大學醫學院生理學研究所副教授

　　學曆：
　　伊利諾大學香檳校區分子與整閤生理學研究所　博士
　　伊利諾大學香檳校區分子與整閤生理學研究所　碩士
　　國立颱灣大學生理學研究所　碩士

　　經曆：
　　國立颱灣大學生理學研究所／基因體係統生物學學位學程　副教授
　　颱灣大學附設醫院內科部　兼任副研究員
　　國立颱灣大學生理學研究所／基因體係統生物學學位學程　助理教授
　　颱灣大學附設醫院內科部　兼任助理研究員
　　美國伊利諾大學香檳校區分子與整閤生理學研究所　博士後研究員
 
譯者簡介

陳朕疆

　　自由譯者。清華大學生命科學係畢業，曾於中研院生醫所作過研究助理，目前在政治大學就讀財務管理係碩士班二年級。

　　在日本交換留學時有感於日本齣版業的蓬勃，希望能夠把好書介紹給更多人認識，而有瞭成為譯者的想法，歡迎批評指教。譯有「世界第一簡單實驗設計」等書。

　　我的email：czj.kyoto@gmail.com

第1章　綜觀人類基因 ............................................................ 9
0 不可不知的人類基因知識 ......................................................... 10
1 決定人類遺傳性狀的基因 ......................................................... 14
2 DNA是一條長綫：基因與DNA的關係 ...................................... 18
3 基因體是什麼？ ....................................................................... 20
4 組成細菌的原核細胞 ................................................................ 23
5 組成人類的真核細胞 ................................................................ 26
6 製造新細胞的有絲分裂 ............................................................ 28
7 製造精子與卵子的減數分裂 ..................................................... 30
8 為什麼同樣的父母卻會生齣不同個性、體質的子女呢？ .......... 32

第2章　基因的本體是DNA ............................................... 37
1 生物與非生物的差異 ................................................................ 38
2 生物會自我復製 ....................................................................... 40
3 子女與父母相似是因為遺傳嗎？ .............................................. 42
4 解開遺傳之謎的孟德爾 ............................................................ 47
5 遺傳訊息由化學物質所攜帶 ..................................................... 50
6 基因是DNA還是蛋白質？ ........................................................ 53
7 初步證明DNA承載基因的埃弗裏實驗 ...................................... 56
8 確定DNA承載基因的赫雪-蔡司實驗 ......................................... 58
9 DNA的基礎知識 ....................................................................... 60

第3章　DNA的外形與作用 ............................................... 65
1 查加夫對DNA的化學分析 ........................................................ 66
2 華生與剋立剋的DNA模型 ........................................................ 69
3 決定生物分子形狀的弱化學鍵：氫鍵 ....................................... 72
4 DNA的立體結構在生物學上的意義 .......................................... 74
5 DNA的復製是半保留復製 ........................................................ 77
6 短DNA的變性與復原 ................................................................ 79
7 利用紫外綫的吸收確認變性與復原 .......................................... 81
8 長DNA的變性與復原 ................................................................ 83
9 DNA的穩定性由長度與鹼基配對決定 ...................................... 85
10 錯誤配對會使受熱的DNA不穩定 .............................................. 88
11 DNA十二元體的結晶結構 ........................................................ 91
12 一個人類細胞的DNA總長兩公尺！ .......................................... 93
13 遺傳訊息的流嚮 ....................................................................... 95
14 從大腸桿菌到人類都適用的遺傳暗號 ....................................... 98
15 轉錄與轉譯的控製 .................................................................. 100
16 RNA聚閤酶在轉錄過程發揮的作用 ........................................ 102
17 控製轉錄的啓動子 .................................................................. 104
18 由特定鹼基序列停止轉錄的機製 ............................................ 107
19 由特定蛋白質停止轉錄的機製 ................................................ 109
20 tRNA與rRNA的閤成 ................................................................111
21 復製與轉錄的酵素 .................................................................. 113

第4章　人類遺傳學的基礎 .............................................. 117
1 原核細胞與真核細胞的轉錄與轉譯 ........................................ 118
2 人類基因的結構 ..................................................................... 120
3 RNA的修飾 ............................................................................ 122
4 轉錄的結束與多腺嘌呤尾 ....................................................... 124
5 剪接作用連接兩個外顯子 ....................................................... 126
6 RNA催化反應 ........................................................................ 128
7 強化子與激素的作用 .............................................................. 130
8 基因決定酒量 ......................................................................... 132
9 轉譯的開始與延伸 .................................................................. 134
10 轉譯的結束 .............................................................................136
11 將DNA長鏈摺疊成染色質 .......................................................138

第5章　遺傳性疾病與基因診斷 ....................................141
1 疾病的現在與過去 ...................................................................142
2 遺傳性疾病由基因缺陷造成 ....................................................144
3 基因突變會造成疾病 .............................................................. 147
4 新生兒的腦部病變：苯酮尿癥 ................................................ 148
5 血紅素異常造成的鐮刀型紅血球貧血 ..................................... 151
6 造成免疫缺陷的ADA缺乏癥 ................................................... 154
7 三大類遺傳性疾病 .................................................................. 156
8 基因異常與疾病的關係 .......................................................... 158
9 隱性遺傳是什麼？ .................................................................. 161
10 X染色體隱性遺傳較易影響男性 ............................................. 163
11 多基因遺傳與環境異常造成的疾病 ........................................ 165
12 診斷遺傳性疾病的意義 .......................................................... 169
13 利用醫學影像做新生兒檢查 ................................................... 171
14 以生物化學方法診斷遺傳性疾病 ............................................ 173
15 限製酶可切斷DNA ................................................................. 176
16 分離DNA片段的膠體電泳 ...................................................... 178
17 偵測DNA的方法 ..................................................................... 181
18 尋找目標基因的基因獵人 ....................................................... 183
19 基因獵人必備的南方墨點法 ................................................... 184
20 鐮刀型紅血球貧血的基因診斷 ................................................ 186
21 杭丁頓舞蹈癥的基因診斷 ....................................................... 188
22 飲食習慣可挽迴一命 .............................................................. 190
23 帕金森氏癥目前仍無治療方法 ................................................ 192
24 基因治療是什麼？ .................................................................. 194
25 基因治療的技術問題 .............................................................. 197
26 乾細胞治療的可能性 .............................................................. 199

索引 ...............................................................................................202

決定人類遺傳性狀的基因
 
基因（Gene）決定人類的遺傳，準確地說，基因是決定遺傳性狀的重要物質。基因可控製一個細胞該製造哪一種蛋白質，以及製造多少。而肩負如此重責大任的基因，位於人體的何處呢？
 
首先，我們來找找看基因的所在之處吧。我們把身體看成一個箱子，以幫助理解。請對照右頁圖（圖1-1）與下段說明。
 
人體有許多的組織與器官，例如骨骼、肌肉、皮膚、血液、神經、牙齒、頭發等，這些組織與器官皆由許多稱為細胞的小單位集閤而成。換個方式說，人類猶如一個塞瞭大約六十兆個細胞的箱子。更神奇的是，這些小細胞，也能看成一個個小箱子。
 
(b)打開細胞這個箱子，你會發現裏麵塞瞭各式各樣的小東西。大約在細胞的正中間處有一個核，而核中所有染色體的集閤便稱為基因體。
 
(c)在基因體這個更小的箱子中，有著四十六條（二十三對）染色體。
 
(d)放大這四十六條染色體的其中一條。且在細胞分裂時，用顯微鏡觀察細胞核的內部，你會發現有某些物質被色素染色，因此這些物質就命名為染色體。
 
(e)打開染色體這個箱子，則可看到稱為染色質的極小單位。
 
(f)在染色質的箱子內，有數個核小體。核小體是以絲帶狀物質，將數個組蛋白（球狀蛋白質）綑起來的集閤體。
 
(g)接著，將核小體拆開，我們便會發現DNA（Deoxyribonucleic acid，去氧核糖核酸）。DNA像絲帶一樣，把組蛋白捲起來，形成核小體。許多核小體緊密地排在一起，便會形成壓縮染色質。在壓縮染色質的狀態下，DNA所含有的基因無法發揮作用（基因關閉），不會閤成蛋白質。
 
(h)另一方麵，若核小體的排列較為鬆散，即會形成非壓縮染色質。在非壓縮染色質的狀態下，DNA所含的基因即可發揮作用（基因開啓），可以閤成蛋白質。
 
DNA是一條長綫：基因與DNA的關係
 
人體一個細胞具有四十六條染色體，每條染色體上平均排列著一億個鹼基對（參考第93頁）。將一條染色體拉直，長度大約是3.3公分。換句話說，我們可以把DNA看成直徑兩奈米（一奈米= 百萬分之一毫米），長度3.3公分的細綫。不過，以奈米為單位，你應該很難想像吧！所以我們把DNA的直徑放大成20公分，而DNA的長度等比例放大，成為3,300公裏。

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