具体描述
基因解答人类的存在意义
带我们走出
科学、医学与医疗方法的迷阵
带我们走出
科学、医学与医疗方法的迷阵
掌握遗传学
开创疾病预防与治疗的新方法
探究生命的本质与意义
国立台湾大学医学院生理学研究所 赖亮全 副教授 审订
从ＤＮＡ的外形、作用、基因的转录与转译……到各种遗传疾病的诊断与治疗
翻开本书，展开你的医学院、生物科技先修课！
解开人体内最迷人诡谲的密码──遗传基因！
基因的立体结构在生物学上的意义是什么？
人体内的ＤＮＡ共有两公尺长？
基因决定你的酒量？
历代研究者如何解开遗传之谜？
饮食习惯可控制遗传疾病？
帕金森氏症如何被发现？
基因诊断可预测发病率！
基因治疗的弊病是什么？
干细胞的研究如何规避道德问题？
何谓中心法则？
DNA借由RNA聚合酶，转录出mRNA → mRNA移动到核醣体 → 核醣体依据mRNA的编码（硷基的排列组合），决定胺基酸的种类与排列（此为转译） → 与mRNA相对应的tRNA，再把跟mRNA编码相对应的胺基酸运到核醣体 → 最后按照编码顺序，连结各胺基酸，形成蛋白质
──更多的基因知识，尽在本书！
彩色图解基因的过去、现在与未来，
解开你对生命的好奇，
拓展科学与医学的视野！
基因解答人类的存在意义，带我们走出科学、医学与医疗方法的迷阵！从DNA的外形、作用、基因的转录与转译……到多种遗传疾病的诊断与治疗，展开你的医学系、生物科技先修课！基因的立体结构在生物学上的意义是什么？人体内的DNA共有两公尺长？历代研究者如何解开遗传之谜？饮食习惯可控制遗传疾病？基因治疗的弊病为何？本书教你掌握遗传学，开创疾病预防与治疗的新方法，探究生命的本质与意义！解开你对基因的好奇，拓展科学与医学的视野！
掌控人生的蓝图：深入解析生命奥秘与未来科技 图书简介 在这个信息爆炸的时代，我们对自身存在的本质、对生命起源与演化的探索从未停歇。本书旨在带领读者超越表面的知识碎片，以一种系统、深入且富有洞察力的方式，全面剖析构成生命体的最基本逻辑——遗传信息及其调控机制。我们将构建一座桥梁，连接基础的分子生物学原理与尖端的生物技术前沿，深入挖掘遗传学如何定义我们，以及我们如何利用这些知识塑造未来。 第一部分：生命的基石——遗传物质的结构与复制 本部分将从最微观的层面入手，详细阐述DNA（脱氧核糖核酸）和RNA（核糖核酸）的精妙结构。我们不仅会描绘著名的双螺旋结构，更会探讨其如何通过碱基配对原则，实现遗传信息的精确存储。关于DNA的复制过程，我们将详尽解析半保留复制的机制，介绍解旋酶、DNA聚合酶等关键蛋白质的角色及其协同作用，确保细胞分裂时遗传信息的完整传递。此外，对染色体结构、端粒的意义以及基因组的组织方式也将进行深入探讨，揭示真核生物复杂的基因包装艺术。 第二部分：基因表达的宏伟交响曲 生命活动的根本在于基因的表达——将DNA上的指令转化为功能性产物。本章将聚焦于遗传信息流动的核心过程：转录与翻译。 转录（Transcription）部分，我们将详细解析RNA聚合酶如何识别启动子，如何以DNA的一条链为模板合成信使RNA（mRNA）、转运RNA（tRNA）和核糖体RNA（rRNA）。特别强调真核生物mRNA前体的复杂加工过程，包括5'端加帽、3'端加聚腺苷酸化以及关键的RNA剪接（Splicing）机制，探讨内含子与外显子的精确切除如何实现“一基因多产物”的调控。 翻译（Translation）部分，我们将步入核糖体这一“分子工厂”。详细阐述遗传密码（Codon）的特性、tRNA如何充当适配器分子，以及在起始、延伸和终止阶段，核糖体如何精确地将氨基酸序列连接起来。我们还会探讨翻译后的修饰作用及其对蛋白质功能的影响。 第三部分：基因调控的复杂网络 生命体的复杂性很大程度上来源于其对基因表达的精细控制。本部分将深入解析生物体如何根据内外部环境变化，动态调控基因的开关。 我们将回顾经典的操纵子模型（如Lac操纵子），理解原核生物是如何实现对底物浓度的快速响应。随后，视角转向真核生物，探讨更为精密的调控层次： 转录水平调控： 详细解析转录因子（激活因子和抑制因子）如何结合到增强子和沉默子区域，以及染色质重塑复合物如何通过改变DNA的可及性来影响基因表达。 表观遗传学（Epigenetics）： 这是当代遗传学研究的热点。我们将系统介绍DNA甲基化（通常导致基因沉默）和组蛋白的共价修饰（如乙酰化、甲基化、磷酸化）如何形成“表观遗传密码”，并影响基因的长期沉默或激活。 RNA介导的调控： 重点解析微小RNA（miRNA）和短干扰RNA（siRNA）的作用机制，它们如何通过RNA诱导的沉默复合体（RISC）靶向并降解或抑制特定的mRNA，实现基因的“精修”调控。 第四部分：遗传变异与疾病的关联 遗传信息的微小变化是驱动物种进化的动力，但也是许多人类疾病的根源。本章将深入探讨遗传变异的类型及其后果。 内容包括：点突变（替换、插入、缺失）、结构变异（如拷贝数变异CNV）、染色体非整倍性等。我们将详细分析这些变异如何影响蛋白质的结构和功能，并以经典遗传病（如囊性纤维化、镰刀型细胞贫血症）和复杂疾病（如癌症、糖尿病）的遗传背景为例，展示基因与环境相互作用在疾病发生发展中的角色。 第五部分：基因组学与生物技术的未来 本部分聚焦于现代分子生物学工具如何使我们能够“阅读”、“编辑”和“编程”生命代码。 测序技术的革命： 从第一代Sanger测序到高通量下一代测序（NGS）技术，我们将解析二代和三代测序的基本原理，理解全基因组测序（WGS）和外显子组测序（WES）如何改变了我们诊断和研究疾病的方式。 基因组学前沿： 探讨功能基因组学（如ChIP-seq, RNA-seq）如何帮助我们理解基因组的整体功能。 基因编辑的突破： 深入剖析CRISPR-Cas9系统的工作原理，包括其在基础研究、农业改良以及基因治疗中的巨大潜力与伦理挑战。我们将细致讨论如何利用该系统进行精确的基因修复或功能缺失研究。 合成生物学初探： 展望人类如何利用对遗传机制的深刻理解，设计和构建新的生物系统或改造现有生物体以实现特定功能。 结语：个体化未来 本书的终极目标是让读者理解，我们每个人都是一套极其复杂且动态的遗传程序在特定环境下的产物。掌握这些知识，不仅能帮助我们更好地理解健康与疾病，更是理解人类演化方向和未来生命科学潜能的关键钥匙。通过对遗传蓝图的深入洞察，我们才能真正开始掌控和优化我们自身的生命进程。
著者信息
作者简介
生田哲
1955年于北海道出生，药学博士。曾在以癌症、糖尿病、基因研究着名的美国City of Hope国家医学中心、加州大学旧金山分校（UCLA）、加州大学圣地牙哥分校（UCSD）等地担任博士后研究员，之后曾在伊利诺理工学院化学系担任副教授，研究主题为基因的结构、药物设计等。回到日本后，以生物化学、医学、药学等生命科学领域为主题写作出版。着有《用食物唤醒大脑》《唤醒大脑》《主宰脑与心的物质》《对大脑有益与有害的东西》《不怕不怕啦！癌与DNA的秘密》《病毒与其感染机制》（サイエンス．アイ新书）《健康长寿、远离痴呆的60个诀窍》《日本人深信却错误百出的健康常识》（角川oneテーマ21）等书。
生田哲的脑科学与营养学小教室
www.brainnutri.com/
审订者简介
赖亮全
现职：
国立台湾大学医学院生理学研究所副教授
学历：
伊利诺大学香槟校区分子与整合生理学研究所 博士
伊利诺大学香槟校区分子与整合生理学研究所 硕士
国立台湾大学生理学研究所 硕士
经历：
国立台湾大学生理学研究所／基因体系统生物学学位学程 副教授
台湾大学附设医院内科部 兼任副研究员
国立台湾大学生理学研究所／基因体系统生物学学位学程 助理教授
台湾大学附设医院内科部 兼任助理研究员
美国伊利诺大学香槟校区分子与整合生理学研究所 博士后研究员
译者简介
陈朕疆
自由译者。清华大学生命科学系毕业，曾于中研院生医所作过研究助理，目前在政治大学就读财务管理系硕士班二年级。
在日本交换留学时有感于日本出版业的蓬勃，希望能够把好书介绍给更多人认识，而有了成为译者的想法，欢迎批评指教。译有「世界第一简单实验设计」等书。
我的email：czj.kyoto@gmail.com
生田哲
1955年于北海道出生，药学博士。曾在以癌症、糖尿病、基因研究着名的美国City of Hope国家医学中心、加州大学旧金山分校（UCLA）、加州大学圣地牙哥分校（UCSD）等地担任博士后研究员，之后曾在伊利诺理工学院化学系担任副教授，研究主题为基因的结构、药物设计等。回到日本后，以生物化学、医学、药学等生命科学领域为主题写作出版。着有《用食物唤醒大脑》《唤醒大脑》《主宰脑与心的物质》《对大脑有益与有害的东西》《不怕不怕啦！癌与DNA的秘密》《病毒与其感染机制》（サイエンス．アイ新书）《健康长寿、远离痴呆的60个诀窍》《日本人深信却错误百出的健康常识》（角川oneテーマ21）等书。
生田哲的脑科学与营养学小教室
www.brainnutri.com/
审订者简介
赖亮全
现职：
国立台湾大学医学院生理学研究所副教授
学历：
伊利诺大学香槟校区分子与整合生理学研究所 博士
伊利诺大学香槟校区分子与整合生理学研究所 硕士
国立台湾大学生理学研究所 硕士
经历：
国立台湾大学生理学研究所／基因体系统生物学学位学程 副教授
台湾大学附设医院内科部 兼任副研究员
国立台湾大学生理学研究所／基因体系统生物学学位学程 助理教授
台湾大学附设医院内科部 兼任助理研究员
美国伊利诺大学香槟校区分子与整合生理学研究所 博士后研究员
译者简介
陈朕疆
自由译者。清华大学生命科学系毕业，曾于中研院生医所作过研究助理，目前在政治大学就读财务管理系硕士班二年级。
在日本交换留学时有感于日本出版业的蓬勃，希望能够把好书介绍给更多人认识，而有了成为译者的想法，欢迎批评指教。译有「世界第一简单实验设计」等书。
我的email：czj.kyoto@gmail.com
图书目录
第1章 综观人类基因 ............................................................ 9
0 不可不知的人类基因知识 ......................................................... 10
1 决定人类遗传性状的基因 ......................................................... 14
2 DNA是一条长线：基因与DNA的关系 ...................................... 18
3 基因体是什么？ ....................................................................... 20
4 组成细菌的原核细胞 ................................................................ 23
5 组成人类的真核细胞 ................................................................ 26
6 制造新细胞的有丝分裂 ............................................................ 28
7 制造精子与卵子的减数分裂 ..................................................... 30
8 为什么同样的父母却会生出不同个性、体质的子女呢？ .......... 32
第2章 基因的本体是DNA ............................................... 37
1 生物与非生物的差异 ................................................................ 38
2 生物会自我复制 ....................................................................... 40
3 子女与父母相似是因为遗传吗？ .............................................. 42
4 解开遗传之谜的孟德尔 ............................................................ 47
5 遗传讯息由化学物质所携带 ..................................................... 50
6 基因是DNA还是蛋白质？ ........................................................ 53
7 初步证明DNA承载基因的埃弗里实验 ...................................... 56
8 确定DNA承载基因的赫雪-蔡司实验 ......................................... 58
9 DNA的基础知识 ....................................................................... 60
第3章 DNA的外形与作用 ............................................... 65
1 查加夫对DNA的化学分析 ........................................................ 66
2 华生与克立克的DNA模型 ........................................................ 69
3 决定生物分子形状的弱化学键：氢键 ....................................... 72
4 DNA的立体结构在生物学上的意义 .......................................... 74
5 DNA的复制是半保留复制 ........................................................ 77
6 短DNA的变性与复原 ................................................................ 79
7 利用紫外线的吸收确认变性与复原 .......................................... 81
8 长DNA的变性与复原 ................................................................ 83
9 DNA的稳定性由长度与硷基配对决定 ...................................... 85
10 错误配对会使受热的DNA不稳定 .............................................. 88
11 DNA十二元体的结晶结构 ........................................................ 91
12 一个人类细胞的DNA总长两公尺！ .......................................... 93
13 遗传讯息的流向 ....................................................................... 95
14 从大肠桿菌到人类都适用的遗传暗号 ....................................... 98
15 转录与转译的控制 .................................................................. 100
16 RNA聚合酶在转录过程发挥的作用 ........................................ 102
17 控制转录的启动子 .................................................................. 104
18 由特定硷基序列停止转录的机制 ............................................ 107
19 由特定蛋白质停止转录的机制 ................................................ 109
20 tRNA与rRNA的合成 ................................................................111
21 复制与转录的酵素 .................................................................. 113
第4章 人类遗传学的基础 .............................................. 117
1 原核细胞与真核细胞的转录与转译 ........................................ 118
2 人类基因的结构 ..................................................................... 120
3 RNA的修饰 ............................................................................ 122
4 转录的结束与多腺嘌呤尾 ....................................................... 124
5 剪接作用连接两个外显子 ....................................................... 126
6 RNA催化反应 ........................................................................ 128
7 强化子与激素的作用 .............................................................. 130
8 基因决定酒量 ......................................................................... 132
9 转译的开始与延伸 .................................................................. 134
10 转译的结束 .............................................................................136
11 将DNA长链折叠成染色质 .......................................................138
第5章 遗传性疾病与基因诊断 ....................................141
1 疾病的现在与过去 ...................................................................142
2 遗传性疾病由基因缺陷造成 ....................................................144
3 基因突变会造成疾病 .............................................................. 147
4 新生儿的脑部病变：苯酮尿症 ................................................ 148
5 血红素异常造成的镰刀型红血球贫血 ..................................... 151
6 造成免疫缺陷的ADA缺乏症 ................................................... 154
7 三大类遗传性疾病 .................................................................. 156
8 基因异常与疾病的关系 .......................................................... 158
9 隐性遗传是什么？ .................................................................. 161
10 X染色体隐性遗传较易影响男性 ............................................. 163
11 多基因遗传与环境异常造成的疾病 ........................................ 165
12 诊断遗传性疾病的意义 .......................................................... 169
13 利用医学影像做新生儿检查 ................................................... 171
14 以生物化学方法诊断遗传性疾病 ............................................ 173
15 限制酶可切断DNA ................................................................. 176
16 分离DNA片段的胶体电泳 ...................................................... 178
17 侦测DNA的方法 ..................................................................... 181
18 寻找目标基因的基因猎人 ....................................................... 183
19 基因猎人必备的南方墨点法 ................................................... 184
20 镰刀型红血球贫血的基因诊断 ................................................ 186
21 杭丁顿舞蹈症的基因诊断 ....................................................... 188
22 饮食习惯可挽回一命 .............................................................. 190
23 帕金森氏症目前仍无治疗方法 ................................................ 192
24 基因治疗是什么？ .................................................................. 194
25 基因治疗的技术问题 .............................................................. 197
26 干细胞治疗的可能性 .............................................................. 199
索引 ...............................................................................................202
0 不可不知的人类基因知识 ......................................................... 10
1 决定人类遗传性状的基因 ......................................................... 14
2 DNA是一条长线：基因与DNA的关系 ...................................... 18
3 基因体是什么？ ....................................................................... 20
4 组成细菌的原核细胞 ................................................................ 23
5 组成人类的真核细胞 ................................................................ 26
6 制造新细胞的有丝分裂 ............................................................ 28
7 制造精子与卵子的减数分裂 ..................................................... 30
8 为什么同样的父母却会生出不同个性、体质的子女呢？ .......... 32
第2章 基因的本体是DNA ............................................... 37
1 生物与非生物的差异 ................................................................ 38
2 生物会自我复制 ....................................................................... 40
3 子女与父母相似是因为遗传吗？ .............................................. 42
4 解开遗传之谜的孟德尔 ............................................................ 47
5 遗传讯息由化学物质所携带 ..................................................... 50
6 基因是DNA还是蛋白质？ ........................................................ 53
7 初步证明DNA承载基因的埃弗里实验 ...................................... 56
8 确定DNA承载基因的赫雪-蔡司实验 ......................................... 58
9 DNA的基础知识 ....................................................................... 60
第3章 DNA的外形与作用 ............................................... 65
1 查加夫对DNA的化学分析 ........................................................ 66
2 华生与克立克的DNA模型 ........................................................ 69
3 决定生物分子形状的弱化学键：氢键 ....................................... 72
4 DNA的立体结构在生物学上的意义 .......................................... 74
5 DNA的复制是半保留复制 ........................................................ 77
6 短DNA的变性与复原 ................................................................ 79
7 利用紫外线的吸收确认变性与复原 .......................................... 81
8 长DNA的变性与复原 ................................................................ 83
9 DNA的稳定性由长度与硷基配对决定 ...................................... 85
10 错误配对会使受热的DNA不稳定 .............................................. 88
11 DNA十二元体的结晶结构 ........................................................ 91
12 一个人类细胞的DNA总长两公尺！ .......................................... 93
13 遗传讯息的流向 ....................................................................... 95
14 从大肠桿菌到人类都适用的遗传暗号 ....................................... 98
15 转录与转译的控制 .................................................................. 100
16 RNA聚合酶在转录过程发挥的作用 ........................................ 102
17 控制转录的启动子 .................................................................. 104
18 由特定硷基序列停止转录的机制 ............................................ 107
19 由特定蛋白质停止转录的机制 ................................................ 109
20 tRNA与rRNA的合成 ................................................................111
21 复制与转录的酵素 .................................................................. 113
第4章 人类遗传学的基础 .............................................. 117
1 原核细胞与真核细胞的转录与转译 ........................................ 118
2 人类基因的结构 ..................................................................... 120
3 RNA的修饰 ............................................................................ 122
4 转录的结束与多腺嘌呤尾 ....................................................... 124
5 剪接作用连接两个外显子 ....................................................... 126
6 RNA催化反应 ........................................................................ 128
7 强化子与激素的作用 .............................................................. 130
8 基因决定酒量 ......................................................................... 132
9 转译的开始与延伸 .................................................................. 134
10 转译的结束 .............................................................................136
11 将DNA长链折叠成染色质 .......................................................138
第5章 遗传性疾病与基因诊断 ....................................141
1 疾病的现在与过去 ...................................................................142
2 遗传性疾病由基因缺陷造成 ....................................................144
3 基因突变会造成疾病 .............................................................. 147
4 新生儿的脑部病变：苯酮尿症 ................................................ 148
5 血红素异常造成的镰刀型红血球贫血 ..................................... 151
6 造成免疫缺陷的ADA缺乏症 ................................................... 154
7 三大类遗传性疾病 .................................................................. 156
8 基因异常与疾病的关系 .......................................................... 158
9 隐性遗传是什么？ .................................................................. 161
10 X染色体隐性遗传较易影响男性 ............................................. 163
11 多基因遗传与环境异常造成的疾病 ........................................ 165
12 诊断遗传性疾病的意义 .......................................................... 169
13 利用医学影像做新生儿检查 ................................................... 171
14 以生物化学方法诊断遗传性疾病 ............................................ 173
15 限制酶可切断DNA ................................................................. 176
16 分离DNA片段的胶体电泳 ...................................................... 178
17 侦测DNA的方法 ..................................................................... 181
18 寻找目标基因的基因猎人 ....................................................... 183
19 基因猎人必备的南方墨点法 ................................................... 184
20 镰刀型红血球贫血的基因诊断 ................................................ 186
21 杭丁顿舞蹈症的基因诊断 ....................................................... 188
22 饮食习惯可挽回一命 .............................................................. 190
23 帕金森氏症目前仍无治疗方法 ................................................ 192
24 基因治疗是什么？ .................................................................. 194
25 基因治疗的技术问题 .............................................................. 197
26 干细胞治疗的可能性 .............................................................. 199
索引 ...............................................................................................202
图书序言
序
地球上住着各式各样的生物。老鼠一出生就是一只老鼠；黑猩猩一出生就是一只黑猩猩。老鼠再怎么努力，也不会变成猫咪；黑猩猩再怎么努力，也不会变成人类。这是为什么呢？
此外，相同物种的不同个体之间，为什么也有所差异呢？同样是人类，除了同卵双胞胎，我们找不到两个完全一样的人。每个人的五官、身高、体重、智商、性格等，多少都有差异，不过肥胖的父母通常会生下肥胖的子女，身高较高的父母通常会生下身高较高的子女，而且父母和子女的个性通常很相近。子女与父母之间，有许多相似点。
如今，科学家已能解释为什么老鼠不会变成猫咪，也能解释为什么子女与父母如此相像。这是因为老鼠的基因决定了老鼠这种生物的性质，同样地，猫咪的基因、A先生的基因、B小姐的基因也决定了他们的生物性质。
一直到十九世纪，借由达尔文的努力，遗传学的研究才有些眉目，然而，遗传的媒介究竟是什么，在十九世纪却仍是个难解的谜题。
直到一九五三年，华生和克立克提出了DNA（全名为Deoxyribonucleic Acid）的立体结构模型，并确认DNA是遗传基因的载体，以「分子」等化学语言来解释生命现象的「分子生物学」才终于诞生。DNA并非只与遗传有关，举例来说，DNA出状况，也可能导致癌症，此外，亦有许多疾病是源自于基因不正常。因为基因不正常会导致某些疾病，所以我们可以合理推测，将正常基因导入细胞，应能治疗这些疾病。这种治疗方法，称为基因治疗。
随着分子生物学与生命科学研究的进展，医学与医疗技术也有许多突破，例如基因诊断、人工授精，以及人工脏器、骨髓移植、脏器移植、ES细胞（胚胎干细胞）、iPS细胞（人工多功能性干细胞）等移植技术。
拜这些新技术所赐，以往为某些疾病所苦的患者，现在都能在鬼门关前救回一命；无法怀孕的夫妇也能拥有自己的孩子；而我们在某些疾病发病前，亦可预测发病机率，借由调整饮食来预防疾病。然而，这些与遗传学有关的医疗技术虽然有上述优点，但伴随而来的问题也在逐渐增加中，使情况更加复杂。医学技术发达使存活与死亡之间的界线逐渐模煳，脑死算不算死亡呢？究竟什么才是生死的界线呢？病人进入脑死状态，该由谁、以何种方式来判断这真的是脑死呢？末期医疗的患者与植物人，该延长生命到何时？包括基因治疗在内的各种医疗方法中，哪些是被容许的？它们被容许执行到什么程度呢？
因此，我们不得不仔细审视科学、医学，以及各种医疗方法，来判断它们的价值。然而，该由谁来判断呢？专家吗？你在开玩笑吧。价值观的判断绝对不能只仰赖专家，因为专家的视野往往较为狭隘，只懂专业领域的知识，把价值判断的工作交给他们，是相当危险的。而且，提供科学与医学研究资金的赞助者，正是缴纳税金的社会大众。因此，审视科学、医学、医疗方法的工作，是我们一般大众的责任。而我们这种平民百姓，想要理解科学与医学，则需具备一定的基础知识。这本书就是为了这个目的写成的，二十一世纪正是一个反省生命意义与人生价值的时代。
最后我想说，SB Creative的益田贤治先生为写作中的我，提供了许多有用的建议，本书才得以完成。因此，我要在此对他致上最高谢意。
地球上住着各式各样的生物。老鼠一出生就是一只老鼠；黑猩猩一出生就是一只黑猩猩。老鼠再怎么努力，也不会变成猫咪；黑猩猩再怎么努力，也不会变成人类。这是为什么呢？
此外，相同物种的不同个体之间，为什么也有所差异呢？同样是人类，除了同卵双胞胎，我们找不到两个完全一样的人。每个人的五官、身高、体重、智商、性格等，多少都有差异，不过肥胖的父母通常会生下肥胖的子女，身高较高的父母通常会生下身高较高的子女，而且父母和子女的个性通常很相近。子女与父母之间，有许多相似点。
如今，科学家已能解释为什么老鼠不会变成猫咪，也能解释为什么子女与父母如此相像。这是因为老鼠的基因决定了老鼠这种生物的性质，同样地，猫咪的基因、A先生的基因、B小姐的基因也决定了他们的生物性质。
一直到十九世纪，借由达尔文的努力，遗传学的研究才有些眉目，然而，遗传的媒介究竟是什么，在十九世纪却仍是个难解的谜题。
直到一九五三年，华生和克立克提出了DNA（全名为Deoxyribonucleic Acid）的立体结构模型，并确认DNA是遗传基因的载体，以「分子」等化学语言来解释生命现象的「分子生物学」才终于诞生。DNA并非只与遗传有关，举例来说，DNA出状况，也可能导致癌症，此外，亦有许多疾病是源自于基因不正常。因为基因不正常会导致某些疾病，所以我们可以合理推测，将正常基因导入细胞，应能治疗这些疾病。这种治疗方法，称为基因治疗。
随着分子生物学与生命科学研究的进展，医学与医疗技术也有许多突破，例如基因诊断、人工授精，以及人工脏器、骨髓移植、脏器移植、ES细胞（胚胎干细胞）、iPS细胞（人工多功能性干细胞）等移植技术。
拜这些新技术所赐，以往为某些疾病所苦的患者，现在都能在鬼门关前救回一命；无法怀孕的夫妇也能拥有自己的孩子；而我们在某些疾病发病前，亦可预测发病机率，借由调整饮食来预防疾病。然而，这些与遗传学有关的医疗技术虽然有上述优点，但伴随而来的问题也在逐渐增加中，使情况更加复杂。医学技术发达使存活与死亡之间的界线逐渐模煳，脑死算不算死亡呢？究竟什么才是生死的界线呢？病人进入脑死状态，该由谁、以何种方式来判断这真的是脑死呢？末期医疗的患者与植物人，该延长生命到何时？包括基因治疗在内的各种医疗方法中，哪些是被容许的？它们被容许执行到什么程度呢？
因此，我们不得不仔细审视科学、医学，以及各种医疗方法，来判断它们的价值。然而，该由谁来判断呢？专家吗？你在开玩笑吧。价值观的判断绝对不能只仰赖专家，因为专家的视野往往较为狭隘，只懂专业领域的知识，把价值判断的工作交给他们，是相当危险的。而且，提供科学与医学研究资金的赞助者，正是缴纳税金的社会大众。因此，审视科学、医学、医疗方法的工作，是我们一般大众的责任。而我们这种平民百姓，想要理解科学与医学，则需具备一定的基础知识。这本书就是为了这个目的写成的，二十一世纪正是一个反省生命意义与人生价值的时代。
最后我想说，SB Creative的益田贤治先生为写作中的我，提供了许多有用的建议，本书才得以完成。因此，我要在此对他致上最高谢意。
图书试读
决定人类遗传性状的基因
基因（Gene）决定人类的遗传，准确地说，基因是决定遗传性状的重要物质。基因可控制一个细胞该制造哪一种蛋白质，以及制造多少。而肩负如此重责大任的基因，位于人体的何处呢？
首先，我们来找找看基因的所在之处吧。我们把身体看成一个箱子，以帮助理解。请对照右页图（图1-1）与下段说明。
人体有许多的组织与器官，例如骨骼、肌肉、皮肤、血液、神经、牙齿、头发等，这些组织与器官皆由许多称为细胞的小单位集合而成。换个方式说，人类犹如一个塞了大约六十兆个细胞的箱子。更神奇的是，这些小细胞，也能看成一个个小箱子。
(b)打开细胞这个箱子，你会发现里面塞了各式各样的小东西。大约在细胞的正中间处有一个核，而核中所有染色体的集合便称为基因体。
(c)在基因体这个更小的箱子中，有着四十六条（二十三对）染色体。
(d)放大这四十六条染色体的其中一条。且在细胞分裂时，用显微镜观察细胞核的内部，你会发现有某些物质被色素染色，因此这些物质就命名为染色体。
(e)打开染色体这个箱子，则可看到称为染色质的极小单位。
(f)在染色质的箱子内，有数个核小体。核小体是以丝带状物质，将数个组蛋白（球状蛋白质）綑起来的集合体。
(g)接着，将核小体拆开，我们便会发现DNA（Deoxyribonucleic acid，去氧核糖核酸）。DNA像丝带一样，把组蛋白卷起来，形成核小体。许多核小体紧密地排在一起，便会形成压缩染色质。在压缩染色质的状态下，DNA所含有的基因无法发挥作用（基因关闭），不会合成蛋白质。
(h)另一方面，若核小体的排列较为松散，即会形成非压缩染色质。在非压缩染色质的状态下，DNA所含的基因即可发挥作用（基因开启），可以合成蛋白质。
DNA是一条长线：基因与DNA的关系
人体一个细胞具有四十六条染色体，每条染色体上平均排列着一亿个硷基对（参考第93页）。将一条染色体拉直，长度大约是3.3公分。换句话说，我们可以把DNA看成直径两奈米（一奈米= 百万分之一毫米），长度3.3公分的细线。不过，以奈米为单位，你应该很难想像吧！所以我们把DNA的直径放大成20公分，而DNA的长度等比例放大，成为3,300公里。
基因（Gene）决定人类的遗传，准确地说，基因是决定遗传性状的重要物质。基因可控制一个细胞该制造哪一种蛋白质，以及制造多少。而肩负如此重责大任的基因，位于人体的何处呢？
首先，我们来找找看基因的所在之处吧。我们把身体看成一个箱子，以帮助理解。请对照右页图（图1-1）与下段说明。
人体有许多的组织与器官，例如骨骼、肌肉、皮肤、血液、神经、牙齿、头发等，这些组织与器官皆由许多称为细胞的小单位集合而成。换个方式说，人类犹如一个塞了大约六十兆个细胞的箱子。更神奇的是，这些小细胞，也能看成一个个小箱子。
(b)打开细胞这个箱子，你会发现里面塞了各式各样的小东西。大约在细胞的正中间处有一个核，而核中所有染色体的集合便称为基因体。
(c)在基因体这个更小的箱子中，有着四十六条（二十三对）染色体。
(d)放大这四十六条染色体的其中一条。且在细胞分裂时，用显微镜观察细胞核的内部，你会发现有某些物质被色素染色，因此这些物质就命名为染色体。
(e)打开染色体这个箱子，则可看到称为染色质的极小单位。
(f)在染色质的箱子内，有数个核小体。核小体是以丝带状物质，将数个组蛋白（球状蛋白质）綑起来的集合体。
(g)接着，将核小体拆开，我们便会发现DNA（Deoxyribonucleic acid，去氧核糖核酸）。DNA像丝带一样，把组蛋白卷起来，形成核小体。许多核小体紧密地排在一起，便会形成压缩染色质。在压缩染色质的状态下，DNA所含有的基因无法发挥作用（基因关闭），不会合成蛋白质。
(h)另一方面，若核小体的排列较为松散，即会形成非压缩染色质。在非压缩染色质的状态下，DNA所含的基因即可发挥作用（基因开启），可以合成蛋白质。
DNA是一条长线：基因与DNA的关系
人体一个细胞具有四十六条染色体，每条染色体上平均排列着一亿个硷基对（参考第93页）。将一条染色体拉直，长度大约是3.3公分。换句话说，我们可以把DNA看成直径两奈米（一奈米= 百万分之一毫米），长度3.3公分的细线。不过，以奈米为单位，你应该很难想像吧！所以我们把DNA的直径放大成20公分，而DNA的长度等比例放大，成为3,300公里。
用户评价
评分
老实说，一开始看到《3小时读通遗传基因》这个书名，我的第一反应是怀疑，毕竟“遗传基因”这个概念听起来就不是一天两天能搞懂的。但转念一想，如果真的能做到，那简直是为我这样的“碎片化学习者”量身定做的。我经常在通勤路上或者午休时间想看点有深度的东西，但传统科普书籍往往太厚重，内容也过于学院派。我特别期待这本书能在“3小时”这个限度内，用一种非常精炼、高效的方式，把遗传基因的核心概念讲明白。我需要它像一份详细的“基因地图”，能够清晰地标出DNA、RNA、染色体、基因等关键节点，并且告诉我它们之间是如何相互连接、相互作用的。我希望它能解释清楚，为什么我们会遗传父母的某些特征，为什么会有血缘关系，以及在微观层面，基因是如何编码蛋白质，进而影响我们身体机能的。我甚至希望它能简单介绍一下基因突变是如何发生的，以及它可能带来的影响，无论是对个体健康，还是对物种演化。这本书能否让我摆脱对遗传基因的模糊印象，而是能建立起一套相对完整的、清晰的认知体系？这对我来说至关重要。
评分这本书的书名《3小时读通遗传基因》让我产生了非常强烈的购买冲动。我从事的行业与科技前沿息息相关，虽然不是直接的生物领域，但近年来基因编辑、基因测序等技术的发展，无疑正在深刻地改变着我们的世界。我需要一个能够快速掌握遗传基因基本原理的工具，以便更好地理解行业动态，并与相关领域的专家进行有效沟通。我关注的是这本书的“通”字，它是否真的能够帮助我“读通”，而不是仅仅停留在表面化的介绍。我希望它能深入浅出地讲解基因是如何运作的，DNA的结构和功能，以及孟德尔遗传定律等基础概念，同时也能触及一些前沿的研究进展，比如CRISPR技术是如何实现基因编辑的，以及这些技术可能带来的伦理和社会挑战。我更关心的是，这本书是否能提供一些实际应用的案例，比如在医学诊断、药物研发，甚至在农业和工业生产中的应用，这样我才能更直观地感受到遗传基因的价值和影响力。如果这本书能帮助我在短时间内构建起关于遗传基因的知识框架，让我能更自信地参与到相关话题的讨论中，那么它将是一笔非常值得的投资。我希望它能让我感受到科学的魅力，以及基因技术对未来社会的深远影响。
评分“3小时读通遗传基因”——这个书名听起来就像一次精心设计的“知识快餐”，让我这个平时忙于工作，但又渴望提升自我认知的人眼前一亮。我通常选择阅读的书籍，要么是能够提供快速但深入的知识，要么是能够激发我进一步探索的兴趣。我希望这本书能够准确地抓住遗传基因的核心概念，比如DNA是如何储存遗传信息的，基因在蛋白质合成过程中扮演的角色，以及染色体是如何将这些遗传信息代代相传的。我尤其关注的是，它是否能将那些听起来很“科学”的术语，转化为普通人能够理解的语言，并且用一些有趣的例子来佐证。我希望能读懂为什么有些人会遗传到父母的某些天赋，比如音乐或运动才能，而另一些人则可能携带某些疾病的隐患。这本书能否让我明白，遗传基因在我们个体生命中所扮演的角色，以及它如何影响我们的健康、性格甚至行为？如果它能做到在短短三个小时内，为我搭建起一个关于遗传基因的扎实知识框架，并且让我能够带着自信去讨论相关话题，那么它绝对是值得推荐的。
评分《3小时读通遗传基因》这个书名，让我立刻联想到了那些能够将复杂知识变得简单易懂的优秀科普作家。我一直对生物学，尤其是生命起源和遗传的奥秘充满好奇，但往往在学习过程中，因为概念的抽象和专业术语的繁多而感到沮丧。我希望这本书能够提供一个全新的视角，让我能够以一种轻松、有趣的方式来理解遗传基因。我关注的重点在于它的“读通”性，它是否能通过生动的比喻，比如将DNA比作生命体的“源代码”，基因比作特定的“程序指令”，来帮助我理解基因的编码、表达和遗传过程。我希望它能从宏观的角度，介绍染色体的组成和数目，以及它们在细胞分裂中的作用，同时也能深入到微观层面，讲解DNA双螺旋的结构，以及碱基配对原则是如何保证遗传信息的准确传递的。我更期待这本书能够解答一些我长久以来的疑惑，比如为什么近亲结婚的后代更容易出现遗传疾病，或者同卵双胞胎在很多方面都惊人地相似，这背后又隐藏着怎样的遗传学原理。我希望这本书能让我对生命体内部精妙的运行机制产生敬畏之情。
评分这本书的标题《3小时读通遗传基因》瞬间就吸引了我。作为一名对生命科学充满好奇但又苦于专业知识门槛的普通读者，我一直渴望能有一本书能够用通俗易懂的方式，将那些听起来高深莫测的遗传基因概念掰开揉碎了讲清楚。我尤其关注这本书是否能够跳脱出枯燥的专业术语，而是通过生动形象的比喻、引人入胜的案例，将那些关于DNA、染色体、基因突变、遗传病等等的知识点串联起来，形成一个清晰的知识体系。我希望它能让我明白，我们每个人身上携带的基因到底意味着什么，它们是如何决定我们的外貌、性格，甚至是我们患上某种疾病的风险的。而且，“3小时”这个时间设定也极具诱惑力，这是否意味着书中内容经过了高度精炼，剔除了不必要的细节，直击核心要点，让我在短时间内就能获得对遗传基因的整体认知？我非常期待这本书能够给我带来一次轻松愉快的学习体验，仿佛一次短途旅行，就能领略到生命奥秘的壮丽风光。它是否能让我不再对生物课本上的那些晦涩名词感到头疼，而是能够带着好奇心去探索，甚至引发更深入的学习兴趣？我希望它能成为我理解生命密码的敲门砖，为我打开一扇全新的科学之门。
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