具体描述
基因解答人类的存在意义
带我们走出
科学、医学与医疗方法的迷阵
带我们走出
科学、医学与医疗方法的迷阵
掌握遗传学
开创疾病预防与治疗的新方法
探究生命的本质与意义
国立台湾大学医学院生理学研究所 赖亮全 副教授 审订
从ＤＮＡ的外形、作用、基因的转录与转译……到各种遗传疾病的诊断与治疗
翻开本书，展开你的医学院、生物科技先修课！
解开人体内最迷人诡谲的密码──遗传基因！
基因的立体结构在生物学上的意义是什么？
人体内的ＤＮＡ共有两公尺长？
基因决定你的酒量？
历代研究者如何解开遗传之谜？
饮食习惯可控制遗传疾病？
帕金森氏症如何被发现？
基因诊断可预测发病率！
基因治疗的弊病是什么？
干细胞的研究如何规避道德问题？
何谓中心法则？
DNA借由RNA聚合酶，转录出mRNA → mRNA移动到核醣体 → 核醣体依据mRNA的编码（硷基的排列组合），决定胺基酸的种类与排列（此为转译） → 与mRNA相对应的tRNA，再把跟mRNA编码相对应的胺基酸运到核醣体 → 最后按照编码顺序，连结各胺基酸，形成蛋白质
──更多的基因知识，尽在本书！
彩色图解基因的过去、现在与未来，
解开你对生命的好奇，
拓展科学与医学的视野！
基因解答人类的存在意义，带我们走出科学、医学与医疗方法的迷阵！从DNA的外形、作用、基因的转录与转译……到多种遗传疾病的诊断与治疗，展开你的医学系、生物科技先修课！基因的立体结构在生物学上的意义是什么？人体内的DNA共有两公尺长？历代研究者如何解开遗传之谜？饮食习惯可控制遗传疾病？基因治疗的弊病为何？本书教你掌握遗传学，开创疾病预防与治疗的新方法，探究生命的本质与意义！解开你对基因的好奇，拓展科学与医学的视野！
著者信息
作者简介
生田哲
1955年于北海道出生，药学博士。曾在以癌症、糖尿病、基因研究着名的美国City of Hope国家医学中心、加州大学旧金山分校（UCLA）、加州大学圣地牙哥分校（UCSD）等地担任博士后研究员，之后曾在伊利诺理工学院化学系担任副教授，研究主题为基因的结构、药物设计等。回到日本后，以生物化学、医学、药学等生命科学领域为主题写作出版。着有《用食物唤醒大脑》《唤醒大脑》《主宰脑与心的物质》《对大脑有益与有害的东西》《不怕不怕啦！癌与DNA的秘密》《病毒与其感染机制》（サイエンス．アイ新书）《健康长寿、远离痴呆的60个诀窍》《日本人深信却错误百出的健康常识》（角川oneテーマ21）等书。
生田哲的脑科学与营养学小教室
www.brainnutri.com/
审订者简介
赖亮全
现职：
国立台湾大学医学院生理学研究所副教授
学历：
伊利诺大学香槟校区分子与整合生理学研究所 博士
伊利诺大学香槟校区分子与整合生理学研究所 硕士
国立台湾大学生理学研究所 硕士
经历：
国立台湾大学生理学研究所／基因体系统生物学学位学程 副教授
台湾大学附设医院内科部 兼任副研究员
国立台湾大学生理学研究所／基因体系统生物学学位学程 助理教授
台湾大学附设医院内科部 兼任助理研究员
美国伊利诺大学香槟校区分子与整合生理学研究所 博士后研究员
译者简介
陈朕疆
自由译者。清华大学生命科学系毕业，曾于中研院生医所作过研究助理，目前在政治大学就读财务管理系硕士班二年级。
在日本交换留学时有感于日本出版业的蓬勃，希望能够把好书介绍给更多人认识，而有了成为译者的想法，欢迎批评指教。译有「世界第一简单实验设计」等书。
我的email：czj.kyoto@gmail.com
生田哲
1955年于北海道出生，药学博士。曾在以癌症、糖尿病、基因研究着名的美国City of Hope国家医学中心、加州大学旧金山分校（UCLA）、加州大学圣地牙哥分校（UCSD）等地担任博士后研究员，之后曾在伊利诺理工学院化学系担任副教授，研究主题为基因的结构、药物设计等。回到日本后，以生物化学、医学、药学等生命科学领域为主题写作出版。着有《用食物唤醒大脑》《唤醒大脑》《主宰脑与心的物质》《对大脑有益与有害的东西》《不怕不怕啦！癌与DNA的秘密》《病毒与其感染机制》（サイエンス．アイ新书）《健康长寿、远离痴呆的60个诀窍》《日本人深信却错误百出的健康常识》（角川oneテーマ21）等书。
生田哲的脑科学与营养学小教室
www.brainnutri.com/
审订者简介
赖亮全
现职：
国立台湾大学医学院生理学研究所副教授
学历：
伊利诺大学香槟校区分子与整合生理学研究所 博士
伊利诺大学香槟校区分子与整合生理学研究所 硕士
国立台湾大学生理学研究所 硕士
经历：
国立台湾大学生理学研究所／基因体系统生物学学位学程 副教授
台湾大学附设医院内科部 兼任副研究员
国立台湾大学生理学研究所／基因体系统生物学学位学程 助理教授
台湾大学附设医院内科部 兼任助理研究员
美国伊利诺大学香槟校区分子与整合生理学研究所 博士后研究员
译者简介
陈朕疆
自由译者。清华大学生命科学系毕业，曾于中研院生医所作过研究助理，目前在政治大学就读财务管理系硕士班二年级。
在日本交换留学时有感于日本出版业的蓬勃，希望能够把好书介绍给更多人认识，而有了成为译者的想法，欢迎批评指教。译有「世界第一简单实验设计」等书。
我的email：czj.kyoto@gmail.com
图书目录
第1章 综观人类基因 ............................................................ 9
0 不可不知的人类基因知识 ......................................................... 10
1 决定人类遗传性状的基因 ......................................................... 14
2 DNA是一条长线：基因与DNA的关系 ...................................... 18
3 基因体是什么？ ....................................................................... 20
4 组成细菌的原核细胞 ................................................................ 23
5 组成人类的真核细胞 ................................................................ 26
6 制造新细胞的有丝分裂 ............................................................ 28
7 制造精子与卵子的减数分裂 ..................................................... 30
8 为什么同样的父母却会生出不同个性、体质的子女呢？ .......... 32
第2章 基因的本体是DNA ............................................... 37
1 生物与非生物的差异 ................................................................ 38
2 生物会自我复制 ....................................................................... 40
3 子女与父母相似是因为遗传吗？ .............................................. 42
4 解开遗传之谜的孟德尔 ............................................................ 47
5 遗传讯息由化学物质所携带 ..................................................... 50
6 基因是DNA还是蛋白质？ ........................................................ 53
7 初步证明DNA承载基因的埃弗里实验 ...................................... 56
8 确定DNA承载基因的赫雪-蔡司实验 ......................................... 58
9 DNA的基础知识 ....................................................................... 60
第3章 DNA的外形与作用 ............................................... 65
1 查加夫对DNA的化学分析 ........................................................ 66
2 华生与克立克的DNA模型 ........................................................ 69
3 决定生物分子形状的弱化学键：氢键 ....................................... 72
4 DNA的立体结构在生物学上的意义 .......................................... 74
5 DNA的复制是半保留复制 ........................................................ 77
6 短DNA的变性与复原 ................................................................ 79
7 利用紫外线的吸收确认变性与复原 .......................................... 81
8 长DNA的变性与复原 ................................................................ 83
9 DNA的稳定性由长度与硷基配对决定 ...................................... 85
10 错误配对会使受热的DNA不稳定 .............................................. 88
11 DNA十二元体的结晶结构 ........................................................ 91
12 一个人类细胞的DNA总长两公尺！ .......................................... 93
13 遗传讯息的流向 ....................................................................... 95
14 从大肠桿菌到人类都适用的遗传暗号 ....................................... 98
15 转录与转译的控制 .................................................................. 100
16 RNA聚合酶在转录过程发挥的作用 ........................................ 102
17 控制转录的启动子 .................................................................. 104
18 由特定硷基序列停止转录的机制 ............................................ 107
19 由特定蛋白质停止转录的机制 ................................................ 109
20 tRNA与rRNA的合成 ................................................................111
21 复制与转录的酵素 .................................................................. 113
第4章 人类遗传学的基础 .............................................. 117
1 原核细胞与真核细胞的转录与转译 ........................................ 118
2 人类基因的结构 ..................................................................... 120
3 RNA的修饰 ............................................................................ 122
4 转录的结束与多腺嘌呤尾 ....................................................... 124
5 剪接作用连接两个外显子 ....................................................... 126
6 RNA催化反应 ........................................................................ 128
7 强化子与激素的作用 .............................................................. 130
8 基因决定酒量 ......................................................................... 132
9 转译的开始与延伸 .................................................................. 134
10 转译的结束 .............................................................................136
11 将DNA长链折叠成染色质 .......................................................138
第5章 遗传性疾病与基因诊断 ....................................141
1 疾病的现在与过去 ...................................................................142
2 遗传性疾病由基因缺陷造成 ....................................................144
3 基因突变会造成疾病 .............................................................. 147
4 新生儿的脑部病变：苯酮尿症 ................................................ 148
5 血红素异常造成的镰刀型红血球贫血 ..................................... 151
6 造成免疫缺陷的ADA缺乏症 ................................................... 154
7 三大类遗传性疾病 .................................................................. 156
8 基因异常与疾病的关系 .......................................................... 158
9 隐性遗传是什么？ .................................................................. 161
10 X染色体隐性遗传较易影响男性 ............................................. 163
11 多基因遗传与环境异常造成的疾病 ........................................ 165
12 诊断遗传性疾病的意义 .......................................................... 169
13 利用医学影像做新生儿检查 ................................................... 171
14 以生物化学方法诊断遗传性疾病 ............................................ 173
15 限制酶可切断DNA ................................................................. 176
16 分离DNA片段的胶体电泳 ...................................................... 178
17 侦测DNA的方法 ..................................................................... 181
18 寻找目标基因的基因猎人 ....................................................... 183
19 基因猎人必备的南方墨点法 ................................................... 184
20 镰刀型红血球贫血的基因诊断 ................................................ 186
21 杭丁顿舞蹈症的基因诊断 ....................................................... 188
22 饮食习惯可挽回一命 .............................................................. 190
23 帕金森氏症目前仍无治疗方法 ................................................ 192
24 基因治疗是什么？ .................................................................. 194
25 基因治疗的技术问题 .............................................................. 197
26 干细胞治疗的可能性 .............................................................. 199
索引 ...............................................................................................202
0 不可不知的人类基因知识 ......................................................... 10
1 决定人类遗传性状的基因 ......................................................... 14
2 DNA是一条长线：基因与DNA的关系 ...................................... 18
3 基因体是什么？ ....................................................................... 20
4 组成细菌的原核细胞 ................................................................ 23
5 组成人类的真核细胞 ................................................................ 26
6 制造新细胞的有丝分裂 ............................................................ 28
7 制造精子与卵子的减数分裂 ..................................................... 30
8 为什么同样的父母却会生出不同个性、体质的子女呢？ .......... 32
第2章 基因的本体是DNA ............................................... 37
1 生物与非生物的差异 ................................................................ 38
2 生物会自我复制 ....................................................................... 40
3 子女与父母相似是因为遗传吗？ .............................................. 42
4 解开遗传之谜的孟德尔 ............................................................ 47
5 遗传讯息由化学物质所携带 ..................................................... 50
6 基因是DNA还是蛋白质？ ........................................................ 53
7 初步证明DNA承载基因的埃弗里实验 ...................................... 56
8 确定DNA承载基因的赫雪-蔡司实验 ......................................... 58
9 DNA的基础知识 ....................................................................... 60
第3章 DNA的外形与作用 ............................................... 65
1 查加夫对DNA的化学分析 ........................................................ 66
2 华生与克立克的DNA模型 ........................................................ 69
3 决定生物分子形状的弱化学键：氢键 ....................................... 72
4 DNA的立体结构在生物学上的意义 .......................................... 74
5 DNA的复制是半保留复制 ........................................................ 77
6 短DNA的变性与复原 ................................................................ 79
7 利用紫外线的吸收确认变性与复原 .......................................... 81
8 长DNA的变性与复原 ................................................................ 83
9 DNA的稳定性由长度与硷基配对决定 ...................................... 85
10 错误配对会使受热的DNA不稳定 .............................................. 88
11 DNA十二元体的结晶结构 ........................................................ 91
12 一个人类细胞的DNA总长两公尺！ .......................................... 93
13 遗传讯息的流向 ....................................................................... 95
14 从大肠桿菌到人类都适用的遗传暗号 ....................................... 98
15 转录与转译的控制 .................................................................. 100
16 RNA聚合酶在转录过程发挥的作用 ........................................ 102
17 控制转录的启动子 .................................................................. 104
18 由特定硷基序列停止转录的机制 ............................................ 107
19 由特定蛋白质停止转录的机制 ................................................ 109
20 tRNA与rRNA的合成 ................................................................111
21 复制与转录的酵素 .................................................................. 113
第4章 人类遗传学的基础 .............................................. 117
1 原核细胞与真核细胞的转录与转译 ........................................ 118
2 人类基因的结构 ..................................................................... 120
3 RNA的修饰 ............................................................................ 122
4 转录的结束与多腺嘌呤尾 ....................................................... 124
5 剪接作用连接两个外显子 ....................................................... 126
6 RNA催化反应 ........................................................................ 128
7 强化子与激素的作用 .............................................................. 130
8 基因决定酒量 ......................................................................... 132
9 转译的开始与延伸 .................................................................. 134
10 转译的结束 .............................................................................136
11 将DNA长链折叠成染色质 .......................................................138
第5章 遗传性疾病与基因诊断 ....................................141
1 疾病的现在与过去 ...................................................................142
2 遗传性疾病由基因缺陷造成 ....................................................144
3 基因突变会造成疾病 .............................................................. 147
4 新生儿的脑部病变：苯酮尿症 ................................................ 148
5 血红素异常造成的镰刀型红血球贫血 ..................................... 151
6 造成免疫缺陷的ADA缺乏症 ................................................... 154
7 三大类遗传性疾病 .................................................................. 156
8 基因异常与疾病的关系 .......................................................... 158
9 隐性遗传是什么？ .................................................................. 161
10 X染色体隐性遗传较易影响男性 ............................................. 163
11 多基因遗传与环境异常造成的疾病 ........................................ 165
12 诊断遗传性疾病的意义 .......................................................... 169
13 利用医学影像做新生儿检查 ................................................... 171
14 以生物化学方法诊断遗传性疾病 ............................................ 173
15 限制酶可切断DNA ................................................................. 176
16 分离DNA片段的胶体电泳 ...................................................... 178
17 侦测DNA的方法 ..................................................................... 181
18 寻找目标基因的基因猎人 ....................................................... 183
19 基因猎人必备的南方墨点法 ................................................... 184
20 镰刀型红血球贫血的基因诊断 ................................................ 186
21 杭丁顿舞蹈症的基因诊断 ....................................................... 188
22 饮食习惯可挽回一命 .............................................................. 190
23 帕金森氏症目前仍无治疗方法 ................................................ 192
24 基因治疗是什么？ .................................................................. 194
25 基因治疗的技术问题 .............................................................. 197
26 干细胞治疗的可能性 .............................................................. 199
索引 ...............................................................................................202
图书序言
序
地球上住着各式各样的生物。老鼠一出生就是一只老鼠；黑猩猩一出生就是一只黑猩猩。老鼠再怎么努力，也不会变成猫咪；黑猩猩再怎么努力，也不会变成人类。这是为什么呢？
此外，相同物种的不同个体之间，为什么也有所差异呢？同样是人类，除了同卵双胞胎，我们找不到两个完全一样的人。每个人的五官、身高、体重、智商、性格等，多少都有差异，不过肥胖的父母通常会生下肥胖的子女，身高较高的父母通常会生下身高较高的子女，而且父母和子女的个性通常很相近。子女与父母之间，有许多相似点。
如今，科学家已能解释为什么老鼠不会变成猫咪，也能解释为什么子女与父母如此相像。这是因为老鼠的基因决定了老鼠这种生物的性质，同样地，猫咪的基因、A先生的基因、B小姐的基因也决定了他们的生物性质。
一直到十九世纪，借由达尔文的努力，遗传学的研究才有些眉目，然而，遗传的媒介究竟是什么，在十九世纪却仍是个难解的谜题。
直到一九五三年，华生和克立克提出了DNA（全名为Deoxyribonucleic Acid）的立体结构模型，并确认DNA是遗传基因的载体，以「分子」等化学语言来解释生命现象的「分子生物学」才终于诞生。DNA并非只与遗传有关，举例来说，DNA出状况，也可能导致癌症，此外，亦有许多疾病是源自于基因不正常。因为基因不正常会导致某些疾病，所以我们可以合理推测，将正常基因导入细胞，应能治疗这些疾病。这种治疗方法，称为基因治疗。
随着分子生物学与生命科学研究的进展，医学与医疗技术也有许多突破，例如基因诊断、人工授精，以及人工脏器、骨髓移植、脏器移植、ES细胞（胚胎干细胞）、iPS细胞（人工多功能性干细胞）等移植技术。
拜这些新技术所赐，以往为某些疾病所苦的患者，现在都能在鬼门关前救回一命；无法怀孕的夫妇也能拥有自己的孩子；而我们在某些疾病发病前，亦可预测发病机率，借由调整饮食来预防疾病。然而，这些与遗传学有关的医疗技术虽然有上述优点，但伴随而来的问题也在逐渐增加中，使情况更加复杂。医学技术发达使存活与死亡之间的界线逐渐模煳，脑死算不算死亡呢？究竟什么才是生死的界线呢？病人进入脑死状态，该由谁、以何种方式来判断这真的是脑死呢？末期医疗的患者与植物人，该延长生命到何时？包括基因治疗在内的各种医疗方法中，哪些是被容许的？它们被容许执行到什么程度呢？
因此，我们不得不仔细审视科学、医学，以及各种医疗方法，来判断它们的价值。然而，该由谁来判断呢？专家吗？你在开玩笑吧。价值观的判断绝对不能只仰赖专家，因为专家的视野往往较为狭隘，只懂专业领域的知识，把价值判断的工作交给他们，是相当危险的。而且，提供科学与医学研究资金的赞助者，正是缴纳税金的社会大众。因此，审视科学、医学、医疗方法的工作，是我们一般大众的责任。而我们这种平民百姓，想要理解科学与医学，则需具备一定的基础知识。这本书就是为了这个目的写成的，二十一世纪正是一个反省生命意义与人生价值的时代。
最后我想说，SB Creative的益田贤治先生为写作中的我，提供了许多有用的建议，本书才得以完成。因此，我要在此对他致上最高谢意。
地球上住着各式各样的生物。老鼠一出生就是一只老鼠；黑猩猩一出生就是一只黑猩猩。老鼠再怎么努力，也不会变成猫咪；黑猩猩再怎么努力，也不会变成人类。这是为什么呢？
此外，相同物种的不同个体之间，为什么也有所差异呢？同样是人类，除了同卵双胞胎，我们找不到两个完全一样的人。每个人的五官、身高、体重、智商、性格等，多少都有差异，不过肥胖的父母通常会生下肥胖的子女，身高较高的父母通常会生下身高较高的子女，而且父母和子女的个性通常很相近。子女与父母之间，有许多相似点。
如今，科学家已能解释为什么老鼠不会变成猫咪，也能解释为什么子女与父母如此相像。这是因为老鼠的基因决定了老鼠这种生物的性质，同样地，猫咪的基因、A先生的基因、B小姐的基因也决定了他们的生物性质。
一直到十九世纪，借由达尔文的努力，遗传学的研究才有些眉目，然而，遗传的媒介究竟是什么，在十九世纪却仍是个难解的谜题。
直到一九五三年，华生和克立克提出了DNA（全名为Deoxyribonucleic Acid）的立体结构模型，并确认DNA是遗传基因的载体，以「分子」等化学语言来解释生命现象的「分子生物学」才终于诞生。DNA并非只与遗传有关，举例来说，DNA出状况，也可能导致癌症，此外，亦有许多疾病是源自于基因不正常。因为基因不正常会导致某些疾病，所以我们可以合理推测，将正常基因导入细胞，应能治疗这些疾病。这种治疗方法，称为基因治疗。
随着分子生物学与生命科学研究的进展，医学与医疗技术也有许多突破，例如基因诊断、人工授精，以及人工脏器、骨髓移植、脏器移植、ES细胞（胚胎干细胞）、iPS细胞（人工多功能性干细胞）等移植技术。
拜这些新技术所赐，以往为某些疾病所苦的患者，现在都能在鬼门关前救回一命；无法怀孕的夫妇也能拥有自己的孩子；而我们在某些疾病发病前，亦可预测发病机率，借由调整饮食来预防疾病。然而，这些与遗传学有关的医疗技术虽然有上述优点，但伴随而来的问题也在逐渐增加中，使情况更加复杂。医学技术发达使存活与死亡之间的界线逐渐模煳，脑死算不算死亡呢？究竟什么才是生死的界线呢？病人进入脑死状态，该由谁、以何种方式来判断这真的是脑死呢？末期医疗的患者与植物人，该延长生命到何时？包括基因治疗在内的各种医疗方法中，哪些是被容许的？它们被容许执行到什么程度呢？
因此，我们不得不仔细审视科学、医学，以及各种医疗方法，来判断它们的价值。然而，该由谁来判断呢？专家吗？你在开玩笑吧。价值观的判断绝对不能只仰赖专家，因为专家的视野往往较为狭隘，只懂专业领域的知识，把价值判断的工作交给他们，是相当危险的。而且，提供科学与医学研究资金的赞助者，正是缴纳税金的社会大众。因此，审视科学、医学、医疗方法的工作，是我们一般大众的责任。而我们这种平民百姓，想要理解科学与医学，则需具备一定的基础知识。这本书就是为了这个目的写成的，二十一世纪正是一个反省生命意义与人生价值的时代。
最后我想说，SB Creative的益田贤治先生为写作中的我，提供了许多有用的建议，本书才得以完成。因此，我要在此对他致上最高谢意。
图书试读
决定人类遗传性状的基因
基因（Gene）决定人类的遗传，准确地说，基因是决定遗传性状的重要物质。基因可控制一个细胞该制造哪一种蛋白质，以及制造多少。而肩负如此重责大任的基因，位于人体的何处呢？
首先，我们来找找看基因的所在之处吧。我们把身体看成一个箱子，以帮助理解。请对照右页图（图1-1）与下段说明。
人体有许多的组织与器官，例如骨骼、肌肉、皮肤、血液、神经、牙齿、头发等，这些组织与器官皆由许多称为细胞的小单位集合而成。换个方式说，人类犹如一个塞了大约六十兆个细胞的箱子。更神奇的是，这些小细胞，也能看成一个个小箱子。
(b)打开细胞这个箱子，你会发现里面塞了各式各样的小东西。大约在细胞的正中间处有一个核，而核中所有染色体的集合便称为基因体。
(c)在基因体这个更小的箱子中，有着四十六条（二十三对）染色体。
(d)放大这四十六条染色体的其中一条。且在细胞分裂时，用显微镜观察细胞核的内部，你会发现有某些物质被色素染色，因此这些物质就命名为染色体。
(e)打开染色体这个箱子，则可看到称为染色质的极小单位。
(f)在染色质的箱子内，有数个核小体。核小体是以丝带状物质，将数个组蛋白（球状蛋白质）綑起来的集合体。
(g)接着，将核小体拆开，我们便会发现DNA（Deoxyribonucleic acid，去氧核糖核酸）。DNA像丝带一样，把组蛋白卷起来，形成核小体。许多核小体紧密地排在一起，便会形成压缩染色质。在压缩染色质的状态下，DNA所含有的基因无法发挥作用（基因关闭），不会合成蛋白质。
(h)另一方面，若核小体的排列较为松散，即会形成非压缩染色质。在非压缩染色质的状态下，DNA所含的基因即可发挥作用（基因开启），可以合成蛋白质。
DNA是一条长线：基因与DNA的关系
人体一个细胞具有四十六条染色体，每条染色体上平均排列着一亿个硷基对（参考第93页）。将一条染色体拉直，长度大约是3.3公分。换句话说，我们可以把DNA看成直径两奈米（一奈米= 百万分之一毫米），长度3.3公分的细线。不过，以奈米为单位，你应该很难想像吧！所以我们把DNA的直径放大成20公分，而DNA的长度等比例放大，成为3,300公里。
基因（Gene）决定人类的遗传，准确地说，基因是决定遗传性状的重要物质。基因可控制一个细胞该制造哪一种蛋白质，以及制造多少。而肩负如此重责大任的基因，位于人体的何处呢？
首先，我们来找找看基因的所在之处吧。我们把身体看成一个箱子，以帮助理解。请对照右页图（图1-1）与下段说明。
人体有许多的组织与器官，例如骨骼、肌肉、皮肤、血液、神经、牙齿、头发等，这些组织与器官皆由许多称为细胞的小单位集合而成。换个方式说，人类犹如一个塞了大约六十兆个细胞的箱子。更神奇的是，这些小细胞，也能看成一个个小箱子。
(b)打开细胞这个箱子，你会发现里面塞了各式各样的小东西。大约在细胞的正中间处有一个核，而核中所有染色体的集合便称为基因体。
(c)在基因体这个更小的箱子中，有着四十六条（二十三对）染色体。
(d)放大这四十六条染色体的其中一条。且在细胞分裂时，用显微镜观察细胞核的内部，你会发现有某些物质被色素染色，因此这些物质就命名为染色体。
(e)打开染色体这个箱子，则可看到称为染色质的极小单位。
(f)在染色质的箱子内，有数个核小体。核小体是以丝带状物质，将数个组蛋白（球状蛋白质）綑起来的集合体。
(g)接着，将核小体拆开，我们便会发现DNA（Deoxyribonucleic acid，去氧核糖核酸）。DNA像丝带一样，把组蛋白卷起来，形成核小体。许多核小体紧密地排在一起，便会形成压缩染色质。在压缩染色质的状态下，DNA所含有的基因无法发挥作用（基因关闭），不会合成蛋白质。
(h)另一方面，若核小体的排列较为松散，即会形成非压缩染色质。在非压缩染色质的状态下，DNA所含的基因即可发挥作用（基因开启），可以合成蛋白质。
DNA是一条长线：基因与DNA的关系
人体一个细胞具有四十六条染色体，每条染色体上平均排列着一亿个硷基对（参考第93页）。将一条染色体拉直，长度大约是3.3公分。换句话说，我们可以把DNA看成直径两奈米（一奈米= 百万分之一毫米），长度3.3公分的细线。不过，以奈米为单位，你应该很难想像吧！所以我们把DNA的直径放大成20公分，而DNA的长度等比例放大，成为3,300公里。
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