拯救婴儿?新生儿基因筛检的影响 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2024
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出版者 出版社:五南 订阅出版社新书快讯 新功能介绍
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出版日期 出版日期:2016/12/10
语言 语言:繁体中文
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发表于2024-12-14
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图书描述
请你想像一个出生后立即实施的筛检计画,为的是检验非常罕见的症状。筛检计画的目的是预防──早期发现能够保证婴儿不会猝死。听起来很有吸引力吧?现在补充一些资讯:医药科学家对于要筛检的症状所知不多,要根据筛检结果诊断小婴儿其实并不容易,而且,筛检与预防治疗之间的关联也并非清楚明了。就算筛检揪出某种疾病,有些婴儿还是会出现併发症,也有些会因病而死。然而,这个筛检计画由国家规定实施,而且大部份并不需要知情同意:除非家长决定不筛检,否则就直接假设家长同意。临床医生也不能忽视筛检结果,因为国家要求医生追踪。让情况更加复杂的是,这个筛检计画出现在一个医疗不平等的国家—─在这个国家,市场力量决定了如何取得照护以及照护的品质;一直以来,这个国家的相对健康指标皆落后其他工业化国家。简单来说,在这个国家,阳性筛检结果不代表可以直接获得照护。
没错,这个国家就是美国,而上面提到的计画就是普遍的新生儿筛检。此计画于2005年扩大实施,几乎所有出生在美国的新生儿都是筛检对象,筛检项目多达50种罕见遗传疾病。此书检视新生儿筛检扩张的过程,扩张之后,家属与临床医师又是如何面对阳性筛检结果。有那么多医疗服务可以改为普遍实施,为什么美国的卫生政策制定者选择扩张新生儿筛检?在结果意义不明的情况下,家长与临床医师如何应付阳性筛检?接着,我们检视新生儿筛检扩张之后,意料之中与意料之外的后果。
著者信息
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图书目录
致 谢
导论:新生儿筛检的影响 译者 许维珊
如何研究新生儿筛检?
在不确定中採取行动
诊所中的医疗科技
筛检及预防
基因阶层化
研究与背景
第一章 新生儿筛检的扩张
新生儿筛检的源起
苯酮尿症筛检── 一个警世故事
苯酮尿症筛检── 一个成功范例
美国医学遗传学学院报告
实施扩张的新生儿筛检
经历扩张的筛检
第二章 准病患
准病患
生活于健康与疾病之间
第三章 疾病本体论的改变
中链脂肪酸去氢缺乏症
高脯胺酸血症
原发性肉硷缺乏症的母体诊断
知识生态系
第四章 我的小孩正常吗?
正常孩童的概念
进入遗传学诊所
借由标准化基准使婴儿正常化
正常化—一种道德计画
正常化—一种预测工作
正常化中的创意
第五章 预防的极限
脆弱的启程:雷纳多.冈萨雷斯
新生儿筛检和症状轨迹
治疗代谢异常
预防的极限
第六章 扩张的新生儿筛检能拯救生命吗?
时机之窗
挽回的生命
公民身分的新旧形式
失去的生命
掌握的机会、错过的机会
结论:新生儿筛检的未来
争议的类别──「成功」
临床上的新生儿筛检
政策领域中的新生儿筛检
政策中与临床上的新生儿筛检
註 释
参考文献
索 引
图书序言
图书试读
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