除瞭預防先天性遺傳疾病的發生之外，婚前、孕前、産前、産後等不同生活週期的健康保健亦是照護婦女及幼兒人員需要重視的工作。本書內容特針對幼保、護理科係學生的需要，涵蓋：遺傳學的理論知識，如遺傳學概論、常見之先天性缺陷及遺傳性疾病、遺傳疾病的理學檢查等；加上生育相關的保健知識，如受孕與胚胎發育、孕期保健、生育與節育等；並且探討遺傳諮詢、婚前與遺傳疾病檢查、産前遺傳診斷、新生兒先天代謝異常疾病篩檢、遺傳疾病的社會心理探討與倫理考量等預防先天性遺傳疾病發生的實務性操作內容。

　　本書係由各方在學術及臨床領域的傑齣專業人士共同著作而成，配閤學理與臨床實務經驗，以實際範例及圖照穿插說明，以期讀者能對「優生保健」有整體性的認識與瞭解。對於一些現況以及需要思考的重點，另設計有小專欄，讓讀者能更快速掌握內容精要；章末附有「學習Q & A」，作為自我復習，增加學習的效果。

本版更新及新增之內容如下：

　　1.優生保健服務之政策：新增産前健康檢查、罕見疾病防治之服務內容，並依現況更新遺傳諮詢中心及其認證項目、優生保健法之修法現況。

　　2.遺傳諮詢：更新遺傳諮詢常用傢族譜符號、定義及縮寫，新增傢族譜關係綫之定義、血親間的親等關係。

　　3.遺傳疾病的理學檢查：由專業醫師依其在臨床評估檢查、診斷遺傳疾病之經驗，新增一章，以概述遺傳性疾病病童可能會有的錶徵。

　　4.先天性缺陷及遺傳性疾病：補充遺傳疾病之遺傳原理，新增成骨不全癥之內容及照片，並更新罕見疾病之現況。

　　5.孕期保健：依現況更新産前健康檢查的時間及項目，以錶格方式將生理保健、心理保健等內容做精簡。

　　6.新生兒先天代謝異常疾病篩檢：新增新生兒篩檢疾病之內容及圖片，如甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥第一型、中鏈醯輔Α去氫缺乏癥，並更新新生兒篩檢之現況。

　　7.生育及節育：補充避孕貼片之內容及照片，新增人工生殖技術的過程及方法。

　　8.遺傳疾病的社會心理探討與倫理考量：新增遺傳檢測的相關倫理考量、産前遺傳診斷的相關倫理問題等內容。

Chapter 1　緒論
第一節　優生保健之服務
第二節　颱灣地區優生保健未來的政策

Chapter 2　遺傳學概論
第一節　染色體與基因
第二節　細胞分裂
第三節　DNA的構造與復製
第四節　基因治療
第五節　基因解碼之大突破

Chapter 3　遺傳諮詢
第一節　遺傳諮詢之介紹
第二節　遺傳諮詢之會談技巧
第三節　遺傳諮詢之實例分析
第四節　遺傳疾病的其他層麵

Chapter 4　遺傳疾病的理學檢查
第一節　生長及發展評估
第二節　肢體及整體外觀
第三節　頭型、臉型及顔麵
第四節　觸診
第五節　聽診
第六節　結論──遺傳疾病的診斷

Chapter 5　先天性缺陷及遺傳性疾病之介紹
第一節　單基因遺傳疾病
第二節　多基因遺傳疾病
第三節　染色體畸變
第四節　罕見疾病

Chapter 6　受孕與胚胎發育
第一節　受孕、胚胎與胎兒發育
第二節　評估胎兒生長發育的方法
第三節　影響胚胎發育的因素

Chapter 7　孕期保健
第一節　産前檢查
第二節　生理保健
第三節　心理保健
第四節　社會適應

Chapter 8　婚前與遺傳疾病健康檢查
第一節　婚前健康檢查
第二節　遺傳疾病健康檢查

Chapter 9　産前遺傳診斷
第一節　産前遺傳診斷的介紹
第二節　産前遺傳診斷的技術及其應用
第三節　産前遺傳診斷的諮詢工作
第四節　産前遺傳診斷的未來展望

Chapter 10　新生兒先天代謝異常疾病篩檢
第一節　颱灣地區新生兒篩檢之疾病
第二節　其他新生兒篩檢之疾病
第三節　檢體採集及新生兒篩檢之現況

Chapter 11　生育與節育
第一節　性交前避孕法
第二節　性交後避孕法
第三節　永久性避孕法
第四節　人工流産
第五節　人工生殖技術

Chapter 12　遺傳疾病的社會心理探討與倫理考量
第一節　遺傳疾病之社會心理探討
第二節　遺傳檢測相關的倫理考量
第三節　遺傳諮詢相關的社會與倫理議題
第四節　人工生殖技術與胚胎研究的倫理問題

附錄一　優生保健法
附錄二　優生保健法施行細則
索引