除了预防先天性遗传疾病的发生之外,婚前、孕前、产前、产后等不同生活週期的健康保健亦是照护妇女及幼儿人员需要重视的工作。本书内容特针对幼保、护理科系学生的需要,涵盖:遗传学的理论知识,如遗传学概论、常见之先天性缺陷及遗传性疾病、遗传疾病的理学检查等;加上生育相关的保健知识,如受孕与胚胎发育、孕期保健、生育与节育等;并且探讨遗传谘询、婚前与遗传疾病检查、产前遗传诊断、新生儿先天代谢异常疾病筛检、遗传疾病的社会心理探讨与伦理考量等预防先天性遗传疾病发生的实务性操作内容。
本书系由各方在学术及临床领域的杰出专业人士共同着作而成,配合学理与临床实务经验,以实际范例及图照穿插说明,以期读者能对「优生保健」有整体性的认识与了解。对于一些现况以及需要思考的重点,另设计有小专栏,让读者能更快速掌握内容精要;章末附有「学习Q & A」,作为自我复习,增加学习的效果。
本版更新及新增之内容如下:
1.优生保健服务之政策:新增产前健康检查、罕见疾病防治之服务内容,并依现况更新遗传谘询中心及其认证项目、优生保健法之修法现况。
2.遗传谘询:更新遗传谘询常用家族谱符号、定义及缩写,新增家族谱关系线之定义、血亲间的亲等关系。
3.遗传疾病的理学检查:由专业医师依其在临床评估检查、诊断遗传疾病之经验,新增一章,以概述遗传性疾病病童可能会有的表征。
4.先天性缺陷及遗传性疾病:补充遗传疾病之遗传原理,新增成骨不全症之内容及照片,并更新罕见疾病之现况。
5.孕期保健:依现况更新产前健康检查的时间及项目,以表格方式将生理保健、心理保健等内容做精简。
6.新生儿先天代谢异常疾病筛检:新增新生儿筛检疾病之内容及图片,如甲基丙二酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症第一型、中链醯辅Α去氢缺乏症,并更新新生儿筛检之现况。
7.生育及节育:补充避孕贴片之内容及照片,新增人工生殖技术的过程及方法。
8.遗传疾病的社会心理探讨与伦理考量:新增遗传检测的相关伦理考量、产前遗传诊断的相关伦理问题等内容。
Chapter 1 绪论
第一节 优生保健之服务
第二节 台湾地区优生保健未来的政策
Chapter 2 遗传学概论
第一节 染色体与基因
第二节 细胞分裂
第三节 DNA的构造与复制
第四节 基因治疗
第五节 基因解码之大突破
Chapter 3 遗传谘询
第一节 遗传谘询之介绍
第二节 遗传谘询之会谈技巧
第三节 遗传谘询之实例分析
第四节 遗传疾病的其他层面
Chapter 4 遗传疾病的理学检查
第一节 生长及发展评估
第二节 肢体及整体外观
第三节 头型、脸型及颜面
第四节 触诊
第五节 听诊
第六节 结论──遗传疾病的诊断
Chapter 5 先天性缺陷及遗传性疾病之介绍
第一节 单基因遗传疾病
第二节 多基因遗传疾病
第三节 染色体畸变
第四节 罕见疾病
Chapter 6 受孕与胚胎发育
第一节 受孕、胚胎与胎儿发育
第二节 评估胎儿生长发育的方法
第三节 影响胚胎发育的因素
Chapter 7 孕期保健
第一节 产前检查
第二节 生理保健
第三节 心理保健
第四节 社会适应
Chapter 8 婚前与遗传疾病健康检查
第一节 婚前健康检查
第二节 遗传疾病健康检查
Chapter 9 产前遗传诊断
第一节 产前遗传诊断的介绍
第二节 产前遗传诊断的技术及其应用
第三节 产前遗传诊断的谘询工作
第四节 产前遗传诊断的未来展望
Chapter 10 新生儿先天代谢异常疾病筛检
第一节 台湾地区新生儿筛检之疾病
第二节 其他新生儿筛检之疾病
第三节 检体採集及新生儿筛检之现况
Chapter 11 生育与节育
第一节 性交前避孕法
第二节 性交后避孕法
第三节 永久性避孕法
第四节 人工流产
第五节 人工生殖技术
Chapter 12 遗传疾病的社会心理探讨与伦理考量
第一节 遗传疾病之社会心理探讨
第二节 遗传检测相关的伦理考量
第三节 遗传谘询相关的社会与伦理议题
第四节 人工生殖技术与胚胎研究的伦理问题
附录一 优生保健法
附录二 优生保健法施行细则
索引
我非常赞赏这本书在伦理和社会议题上的深入探讨。在“优生保健”这样一个容易引起争议的话题上,作者并没有回避敏感的伦理困境,而是以一种非常客观和全面的视角,呈现了相关的讨论。它探讨了基因检测的隐私问题,辅助生殖技术可能带来的社会不公,以及“优生”概念在历史上的演变和负面影响。作者并没有给出简单的答案,而是鼓励读者自己去思考,去形成自己的判断。这种成熟的写作方式,让我觉得这本书不仅仅是一本知识性的读物,更是一本能够引发深度思考的著作。它让我意识到,科学技术的发展,总是伴随着复杂的伦理和社会挑战,而我们每个人都有责任去参与到这些讨论中。这种人文关怀的维度,让这本书的价值远远超出了单纯的医学科普。
评分对于这本书所涵盖的临床应用方面,我认为它的阐述非常具有指导意义。例如,在关于产前诊断的部分,它不仅详细介绍了羊膜穿刺、绒毛膜活检等经典方法,还对无创产前DNA检测(NIPT)等新技术进行了深入的讲解,包括其原理、适用范围、阳性预测值和阴性预测值等关键信息。这种细致的分析,能够帮助准父母们更准确地理解各种检测的优劣势,从而做出最适合自己的选择。此外,书中还探讨了胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和胚胎植入前遗传学筛查(PGS)等辅助生殖技术中的应用,并且对这些技术在不同遗传疾病的筛查和预防中的作用进行了详细阐述。我特别关注了其中关于对高龄孕妇、有家族遗传病史人群的建议,感觉这些内容非常具有针对性和实用性。
评分这本书在语言风格上,我个人觉得非常成功。它不像一些学术专著那样枯燥乏味,也不像一些通俗读物那样过于浅薄。作者在保持科学严谨性的同时,巧妙地运用了一些生动的比喻和形象的描述,使得复杂难懂的科学原理变得生动有趣。我注意到,它在解释一些遗传学中的概念时,会使用一些类比,比如将DNA比作“生命的代码”,或者将基因比作“指令手册”。这些比喻不仅形象,而且能够帮助读者快速抓住核心要点。同时,作者的叙述也充满了耐心和关怀,仿佛一位经验丰富的老师,在细心地引导学生理解知识。这种温暖的语言风格,让我即使在阅读一些比较枯燥的部分,也不会感到疲惫,反而会产生一种想要继续读下去的动力。这对于一本涵盖如此广泛内容的书籍来说,是非常难得的。
评分这本书对一些核心概念的解读,我个人觉得特别到位。比如,在探讨“优生”的意义时,它并非简单地将目光局限于遗传因素,而是将“保健”的维度放在了非常重要的位置,这让我意识到,优生不仅仅是“选择”的优劣,更重要的是“环境”和“预防”的科学性。作者用相当大的篇幅,非常细致地阐述了孕前、孕期、产后等不同阶段的健康管理,并且列举了许多实际可操作的建议。我特别关注了其中关于营养补充和生活方式调整的部分,感觉这些内容非常实用,可以立即应用到我的生活中。更难得的是,这本书在讨论遗传疾病的筛查和诊断时,并没有采用一种恐吓或悲观的论调,而是以一种科学、理性、并且充满人文关怀的态度,来解释各种检测手段的目的、意义以及局限性。它强调的是“知情选择”和“积极应对”,而不是单纯地传递“风险”。这种平衡的视角,让我对很多曾经感到担忧的问题,有了更清晰的认识,也能够更理性地看待相关的医学建议。
评分这本书的封面设计,首先映入眼帘的是一种柔和而温暖的色调,没有那种过于学术的冰冷感,但又透着一股专业的力量。书名“优生保健(三版)”的字体清晰,大小适中,排版上能感受到设计者试图传达一种易读性和亲和力。拿在手里,纸张的质感也相当不错,不是那种廉价的印刷纸,摸上去有一种淡淡的纹理,翻动起来也顺滑,没有毛糙感。我特别留意了它的厚度,感觉内容应该很充实,不像有些书“空洞无物”,仅仅是为了凑字数。这本书放在书架上,整体感觉非常沉稳,是一种值得反复翻阅,并且在需要时能够提供可靠信息的那种类型。我猜想,它可能涵盖了从基础知识到更深层次的探讨,并且“三版”的字样暗示了内容的更新和迭代,可能包含了最新的研究成果和临床实践。封面上的一些小细节,比如可能有一个抽象的生命符号或者象征健康的图案,虽然不是核心内容,但却能让人在视觉上产生一种积极的联想,降低了“优生保健”这个话题可能带来的严肃或沉重感,使其显得更加 approachable。整体而言,这本书的包装给我留下了专业、可靠、且用心的第一印象,这对于一本信息量大的专业书籍来说,是非常重要的。
评分这本书的参考文献和索引部分,做得非常扎实。我经常会在阅读过程中,对某些观点或者数据产生疑问,希望能够追溯其来源。这本书提供的详细的参考文献列表,让我能够方便地找到相关的原始研究和文献。这不仅增强了本书的可信度,也为那些希望进行更深入研究的读者提供了宝贵的资源。此外,它的索引设计也相当出色,各种关键词都收录齐全,并且标注了页码,让我能够快速地找到我想要查找的信息。对于一本信息量如此巨大的书籍来说,良好的索引系统是必不可少的。我之前也读过一些书籍,虽然内容不错,但是因为缺乏一个完善的索引,在查找信息时非常费力。而这本书在这方面做得非常到位,充分体现了出版方和作者的专业性和用心。
评分我尝试着从一个潜在用户(比如,即将备孕的年轻人)的角度来审视这本书,我认为它在提供信息的同时,也传递了一种积极和科学的态度。这本书让我感受到,优生保健并不是一种强制性的要求,而是一种对生命负责任的体现。它鼓励人们去了解自己的身体,去了解遗传的规律,去采取积极的措施来保障下一代的健康。它没有制造焦虑,而是提供了一种“赋能”的感觉,让人们知道,通过科学的知识和合理的方式,我们可以更好地规划生命的起点。这本书让我对“优生”有了更深刻的理解,它不仅仅是关于“选择”,更是关于“孕育”,关于“关怀”,关于“科学”。它让我相信,通过学习和实践书中的知识,我可以更自信地迎接新生命的到来。
评分我不得不说,这本书在提供最新研究进展方面,给我带来了很大的惊喜。作为“三版”,它显然吸纳了近些年来生物医学和遗传学领域的一些重大突破。我看到了一些关于基因编辑技术、表观遗传学最新发现,以及在辅助生殖技术领域的一些前沿讨论。这些内容虽然在一些专业期刊上可能已经有所提及,但作者能够将这些复杂的信息,提炼出来,并且以一种相对易于理解的方式呈现,实在是不容易。更重要的是,它不仅仅是罗列这些新技术,而是会分析这些技术对“优生保健”可能带来的影响,以及潜在的伦理和社会考量。这种前瞻性的视角,让我不仅仅是学习了当下的知识,更能对未来的发展趋势有所把握。我感觉这本书就像一个窗口,让我得以窥见这个领域正在发生的深刻变革。它没有回避争议,反而以一种开放的态度,呈现了不同的观点和争论,这使得阅读体验更加丰富和有深度。
评分从可操作性上来说,这本书无疑是一本非常优秀的指导手册。它不仅仅停留在理论层面,而是为读者提供了大量切实可行的建议和步骤。例如,在关于孕前检查的项目介绍中,它详细列出了各项检查的意义、可能发现的问题以及相应的应对方案,并且还给出了非常具体的准备清单。我看到它还包含了一些关于如何选择孕期营养补充剂的指南,以及如何进行科学运动的建议,这些内容都非常贴近生活,也充满了科学依据。对于即将为人父母的读者来说,这本书能够帮助他们规避很多不必要的担忧,并且能够以一种更加从容和科学的态度来准备迎接新生命。我尤其欣赏它在“如何与医生沟通”这一部分提供的建议,这对于很多不了解医学术语的读者来说,是非常宝贵的。它教会你如何清晰地表达自己的疑问,如何理解医生的诊断,从而更好地参与到自己的健康决策中。
评分我在阅读这本书的过程中,最令我印象深刻的是它严谨的逻辑结构和条理清晰的叙述方式。作者显然花费了大量心思来组织内容,使得原本可能复杂晦涩的科学概念,能够以一种循序渐进、层层递进的方式呈现在读者面前。每一个章节都像是一个精心搭建的模块,前后的联系非常紧密,不会让你感到突兀或不知所云。尤其是在介绍一些专业术语或者原理时,作者会运用大量具体的案例和数据来佐证,这种“理论与实践相结合”的写作手法,极大地增强了说服力。我尝试着去理解一些原本我不太熟悉的领域,但这本书提供的详尽解释和清晰的图表,让我能够逐步掌握核心要点。它不是那种“填鸭式”的灌输,而是引导读者主动思考,去建立起知识体系。我注意到,作者在行文中,即使在探讨一些前沿的研究,也不会使用过于生僻的词汇,而是尽量使用通俗易懂的语言,并且在必要的时候会进行解释,这对于像我这样非专业背景的读者来说,简直是福音。这种翻译和编辑上的细致,让我在阅读过程中几乎没有遇到障碍,能够全身心地投入到知识的吸收中。
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