除了预防先天性遗传疾病的发生之外，婚前、孕前、产前、产后等不同生活週期的健康保健亦是照护妇女及幼儿人员需要重视的工作。本书内容特针对幼保、护理科系学生的需要，涵盖：遗传学的理论知识，如遗传学概论、常见之先天性缺陷及遗传性疾病、遗传疾病的理学检查等；加上生育相关的保健知识，如受孕与胚胎发育、孕期保健、生育与节育等；并且探讨遗传谘询、婚前与遗传疾病检查、产前遗传诊断、新生儿先天代谢异常疾病筛检、遗传疾病的社会心理探讨与伦理考量等预防先天性遗传疾病发生的实务性操作内容。

　　本书系由各方在学术及临床领域的杰出专业人士共同着作而成，配合学理与临床实务经验，以实际范例及图照穿插说明，以期读者能对「优生保健」有整体性的认识与了解。对于一些现况以及需要思考的重点，另设计有小专栏，让读者能更快速掌握内容精要；章末附有「学习Q & A」，作为自我复习，增加学习的效果。

本版更新及新增之内容如下：

　　1.优生保健服务之政策：新增产前健康检查、罕见疾病防治之服务内容，并依现况更新遗传谘询中心及其认证项目、优生保健法之修法现况。

　　2.遗传谘询：更新遗传谘询常用家族谱符号、定义及缩写，新增家族谱关系线之定义、血亲间的亲等关系。

　　3.遗传疾病的理学检查：由专业医师依其在临床评估检查、诊断遗传疾病之经验，新增一章，以概述遗传性疾病病童可能会有的表征。

　　4.先天性缺陷及遗传性疾病：补充遗传疾病之遗传原理，新增成骨不全症之内容及照片，并更新罕见疾病之现况。

　　5.孕期保健：依现况更新产前健康检查的时间及项目，以表格方式将生理保健、心理保健等内容做精简。

　　6.新生儿先天代谢异常疾病筛检：新增新生儿筛检疾病之内容及图片，如甲基丙二酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症第一型、中链醯辅Α去氢缺乏症，并更新新生儿筛检之现况。

　　7.生育及节育：补充避孕贴片之内容及照片，新增人工生殖技术的过程及方法。

　　8.遗传疾病的社会心理探讨与伦理考量：新增遗传检测的相关伦理考量、产前遗传诊断的相关伦理问题等内容。

Chapter 1　绪论
第一节　优生保健之服务
第二节　台湾地区优生保健未来的政策

Chapter 2　遗传学概论
第一节　染色体与基因
第二节　细胞分裂
第三节　DNA的构造与复制
第四节　基因治疗
第五节　基因解码之大突破

Chapter 3　遗传谘询
第一节　遗传谘询之介绍
第二节　遗传谘询之会谈技巧
第三节　遗传谘询之实例分析
第四节　遗传疾病的其他层面

Chapter 4　遗传疾病的理学检查
第一节　生长及发展评估
第二节　肢体及整体外观
第三节　头型、脸型及颜面
第四节　触诊
第五节　听诊
第六节　结论──遗传疾病的诊断

Chapter 5　先天性缺陷及遗传性疾病之介绍
第一节　单基因遗传疾病
第二节　多基因遗传疾病
第三节　染色体畸变
第四节　罕见疾病

Chapter 6　受孕与胚胎发育
第一节　受孕、胚胎与胎儿发育
第二节　评估胎儿生长发育的方法
第三节　影响胚胎发育的因素

Chapter 7　孕期保健
第一节　产前检查
第二节　生理保健
第三节　心理保健
第四节　社会适应

Chapter 8　婚前与遗传疾病健康检查
第一节　婚前健康检查
第二节　遗传疾病健康检查

Chapter 9　产前遗传诊断
第一节　产前遗传诊断的介绍
第二节　产前遗传诊断的技术及其应用
第三节　产前遗传诊断的谘询工作
第四节　产前遗传诊断的未来展望

Chapter 10　新生儿先天代谢异常疾病筛检
第一节　台湾地区新生儿筛检之疾病
第二节　其他新生儿筛检之疾病
第三节　检体採集及新生儿筛检之现况

Chapter 11　生育与节育
第一节　性交前避孕法
第二节　性交后避孕法
第三节　永久性避孕法
第四节　人工流产
第五节　人工生殖技术

Chapter 12　遗传疾病的社会心理探讨与伦理考量
第一节　遗传疾病之社会心理探讨
第二节　遗传检测相关的伦理考量
第三节　遗传谘询相关的社会与伦理议题
第四节　人工生殖技术与胚胎研究的伦理问题

附录一　优生保健法
附录二　优生保健法施行细则
索引