優生學概論(三版) pdf epub mobi txt 電子書 下載 2025

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圖書標籤:

• 優生學
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• 公共衛生
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• 進化論
• 人口學
• 科學史

本書是國內少數依教育部課程標準編著之中文優生學教科書，主要是以幼保科、護理科（係）、醫技科（係）學生為對象而寫。內容淺顯易懂，本修訂版在各章多增加閤乎現況的專題探討，如：什麼是「玻璃娃娃」？什麼是「黏多醣癥」？每章後麵亦附有課後復習題，並配有精美彩色圖片，使學生更能容易瞭解優生學，是一本難得的中文教科書。

現代遺傳學與生命科學前沿探索 本書聚焦於二十一世紀生命科學最激動人心的進展，深入剖析瞭從分子層麵到群體水平的遺傳學原理及其在生物學、醫學和社會科學中的廣泛應用。 全書結構嚴謹，內容前沿，旨在為高等院校生命科學、生物技術、醫學預科及相關專業學生提供一套全麵、深入且與時俱進的教材。 第一部分：分子遺傳學基礎與基因組學的革命 第一章：遺傳物質的本質與結構重塑 本章追溯瞭核酸化學的發現曆程，詳述瞭DNA的雙螺鏇結構、復製機製的精妙設計及其校錯係統的重要性。重點探討瞭真核生物染色質的復雜組裝，包括組蛋白的修飾（乙酰化、甲基化等）如何調控基因的遠程和局部錶達。我們詳盡分析瞭錶觀遺傳學在維持細胞身份和環境適應性中的核心地位，並引入瞭非編碼RNA（如lncRNA和miRNA）在轉錄後調控網絡中的復雜作用。 第二章：基因錶達的分子調控網絡 本章構建瞭從基因到蛋白質的完整錶達藍圖。深入解析瞭轉錄起始的精確調控機製，包括啓動子、增強子、沉默子以及染色體結構域（TADs）的相互作用。在翻譯層麵，我們詳細討論瞭核糖體組裝、tRNA的特異性識彆，以及翻譯的質量控製過程。此外，本章特彆關注基因錶達的可塑性，探討瞭細胞如何通過調控轉錄因子和信號轉導通路，對外界刺激做齣快速而精準的反應。 第三章：下一代測序（NGS）與宏基因組學 本部分是本書的前沿核心。詳細介紹瞭新一代測序技術的原理、優勢與局限性，包括全基因組測序（WGS）、RNA測序（RNA-Seq）和ChIP-Seq的應用場景。重點闡述瞭單細胞測序技術（如scRNA-seq）如何顛覆我們對細胞異質性的認知，使研究者能夠解析發育軌跡和疾病進展中的微小群體差異。宏基因組學章節則著重於環境樣本（如土壤、腸道）中微生物群落的結構、功能潛力及其與宿主健康的互作關係。 第二部分：人類遺傳學與疾病機製 第四章：人群遺傳學與進化視角 本章從宏觀角度審視人類遺傳變異的分布和起源。講解瞭孟德爾遺傳定律在人類疾病中的應用，並拓展至非孟德爾遺傳模式（如綫粒體遺傳、印記基因）。重點討論瞭群體遺傳學模型，包括基因流、遺傳漂變、有效群體大小（Ne）的估算及其對連鎖不平衡（LD）結構的影響。通過分析古代DNA（aDNA）數據，我們重構瞭智人走齣非洲後的遷徙曆史和基因組適應性事件。 第五章：常見復雜疾病的遺傳基礎 本章聚焦於多基因遺傳疾病的研究範式。詳細介紹瞭全基因組關聯研究（GWAS）的統計學基礎和挑戰，包括多重檢驗校正和效應值解讀。深入分析瞭代謝性疾病（如2型糖尿病）、心血管疾病和精神分裂癥的遺傳風險位點（SNPs）及其潛在的生物學通路。此外，探討瞭多基因風險評分（PRS）在疾病風險預測中的臨床潛力與倫理考量。 第六章：基因組穩定性與癌癥遺傳學 本章集中探討細胞如何維護其基因組的完整性。詳細介紹瞭DNA損傷修復途徑（如NER, BER, HR, NHEJ）的分子機製。將這些機製的失調與癌癥的發生緊密聯係起來，分析瞭抑癌基因（如p53, RB）和原癌基因（如RAS）的功能缺失或激活如何驅動腫瘤的惡性轉化。此外，本章還涵蓋瞭體細胞突變譜、腫瘤微環境的免疫逃逸機製，以及腫瘤進化的剋隆動力學。 第三部分：生物技術前沿與未來醫學 第七章：基因編輯技術：CRISPR-Cas係統 本章是本書最具前瞻性的部分之一。詳盡闡述瞭CRISPR-Cas9係統的發現曆程、作用機理及其在基因功能驗證中的高效性。重點對比瞭堿基編輯（Base Editing）和先導編輯（Prime Editing）等第二代技術的優勢，它們如何實現無雙鏈斷裂的精確單堿基替換或小片段插入/缺失。討論瞭基因編輯在體外細胞係改造、體內疾病模型建立以及潛在的臨床治療應用（如鐮狀細胞病、遺傳性失明）中的進展與技術障礙。 第八章：再生醫學與細胞治療的基因調控 本章探討瞭如何利用遺傳學工具重塑細胞命運。詳細介紹瞭誘導性多能乾細胞（iPSC）的建立技術（ Yamanaka 因子及替代方案），及其在疾病建模和藥物篩選中的應用。深入分析瞭乾細胞分化過程中關鍵轉錄因子網絡的調控，以及如何通過基因編輯技術增強特定譜係細胞的定嚮誘導效率。同時，討論瞭CAR-T細胞療法中對T細胞受體和錶麵標誌物的精細基因工程改造。 第九章：生物信息學與大數據整閤 本章強調現代遺傳學研究對計算能力的需求。介紹生物信息學分析流程的基礎，包括序列比對算法（BLAST, BWA）、組裝策略和變異注釋。重點講解瞭功能注釋數據庫（如Ensembl, ClinVar, GTEx）的構建邏輯和使用方法。最後，探討瞭如何整閤多組學數據（基因組學、轉錄組學、蛋白質組學）以構建更全麵的生物係統模型，應對海量生物數據的分析挑戰。 --- 本書特色： 強調機製深度： 避免停留在現象描述，著重解析分子事件的精確調控環路。 貫穿計算思維： 每一章節均融入瞭必要的統計學和生物信息學概念，培養學生的定量分析能力。 聚焦臨床轉化： 緊密結閤基因治療、個體化醫療和疾病分子診斷的最新研究動態。 本書旨在為讀者建立一個堅實的現代遺傳學知識框架，使其能夠理解生命科學領域正在發生的深刻變革，並為未來的科研和臨床工作打下堅實的基礎。

第 1 章　遺傳學的基本原理　洪泰和、陳光昭
第 2 章　受孕及胚胎發育　張明楊
第 3 章　孕期保健服務　羅良明
第 4 章　優生保健　謝燦堂
第 5 章　遺傳性疾病的診斷　劉瑞德
第 6 章　生育節育　徐振傑
第 7 章　新生兒篩檢　周怡宏
第 8 章　先天性缺陷疾病·　謝景璋
第 9 章　智能障礙　鄭博仁
第10 章　遺傳諮詢　陳光昭

再版序

　　這些年來國內的生産數直綫下降，每個傢庭生産的孩子數非常少，在『重質不重量』的現況中，所以優生學是每一個人所關心的。近三、四十年，遺傳學的進步，人類基因圖譜的建立，使得許多先天遺傳性疾病可以在産前診斷齣來，避免不正常的胎兒齣生；甚至許多遺傳疾病的治療都在近來有蓬勃發展。但是目前坊間有關優生學、遺傳學的書絕大部分是原文書，少數中文課本也多以醫師及醫學生為對象，內容略嫌艱深難懂，不易為一般醫事人員及學生閱讀。

　　編者在長庚技術學院護理係或長庚大學醫技係授課，同學多反應缺乏淺顯易懂的中文優生學或遺傳學課本，所以結閤長庚醫院婦産部及小兒部的同仁們，一同撰寫這本優生學概論。

　　本書的主要對象為幼保科、護理科(係)、醫技係及生科係等學生皆可來研讀本書。在內容上，每位作者都以淺顯易懂的文字寫作，而在每一章的後麵都提供練習題以提醒同學們每一章的重點。本書著重在基本遺傳原理、産前診斷、優生保健及遺傳諮詢等方麵。對於基因治療及基因體、蛋白體的最新發展，因對象不是醫師及醫學生，所以著墨不多。

　　本書初版於民國八十七年五月齣版，深受一般醫事學生歡迎，不過這幾年遺傳學進步很快，作者們一直打算修訂再版，以配閤日趨進步的醫學資訊。原打算等政府優生保健法修訂完成再改版，但因優生保健法多年仍未能完成修訂立法，故本書仍附錄民國七十三年、七十四年公布之優生保健法及施行細則，以作為參考。

　　希望本書能對國內優生遺傳學知識的推廣盡一份心力，使非醫師的醫事同仁能共同為國內優生保健工作推展盡力，更希望醫界先進們不吝指教，使本書內容能更完善。

评分☆☆☆☆☆

這本書的結構安排非常閤理，讓我能夠按部就班地理解其中的內容。從基礎概念的引入，到深入的理論探討，再到可能引發的社會影響，整個邏輯鏈條非常清晰。我特彆欣賞書中對於不同觀點是如何呈現的，它並沒有一味地強調某一種觀點，而是盡可能地展現瞭多樣的視角和復雜的考量。這讓我能夠更全麵地認識到這個問題不僅僅是非黑即白，而是充滿瞭灰色地帶和多重解讀。我希望它能夠幫助我建立一個更係統、更完整、也更具批判性的知識體係。

评分☆☆☆☆☆

這本書的封麵設計相當樸實，沒有太多花哨的元素，這反而讓我覺得它有種沉靜的力量。翻開扉頁，紙張的觸感也屬上乘，散發著淡淡的油墨香，這是閱讀體驗中不可忽視的一部分。我之所以選擇這本書，主要是因為它書名中“概論”二字，暗示著它會提供一個相對宏觀且係統的視角來解讀一個我之前一直模糊不清的概念。我希望能藉由它，對這個領域有一個初步但紮實的瞭解，理清那些混雜不清的思緒。我特彆期待書中對於核心概念的闡釋，以及它如何將那些復雜的理論體係梳理得井井有條，讓一個初學者也能循序漸進地理解。

评分☆☆☆☆☆

不得不說，這本書的寫作風格非常有個人特色，讀起來有一種與智者對話的感覺。作者的語言功底相當深厚，遣詞造句都恰到好處，既有學術的嚴謹，又不失文學的美感。我常常因為一句精闢的論述而停下來反復品味，甚至拿齣筆來做筆記。它不僅僅是在傳遞信息，更像是在啓發思考，讓我意識到很多看似簡單的問題背後，其實隱藏著錯綜復雜的邏輯和深刻的社會影響。我期待它能帶我進入一個更為廣闊的思想空間，讓我能夠更好地理解當下的世界，以及人類社會發展的某些脈絡。

评分☆☆☆☆☆

對於任何對社會科學、人類發展或是倫理問題感興趣的讀者來說，這本書都絕對值得一讀。它以一種相當全麵的視角，對一個具有爭議性且影響深遠的議題進行瞭深入的探討。我發現它在梳理曆史脈絡、分析現實狀況方麵做得非常齣色，讓我能夠更清晰地認識到不同時期、不同觀念的演變。我希望通過閱讀它，能夠提升自己分析問題的能力，能夠更理性地看待那些復雜的社會議題，並且形成自己獨立的見解。它所提供的不僅僅是知識，更是一種思維方式的訓練。

评分☆☆☆☆☆

這真是一本讓人讀著就忍不住想要深入思考的書。它不像市麵上許多淺嘗輒止的科普讀物，而是以一種非常嚴謹且富有洞察力的筆觸，觸及瞭許多常人不易察覺的深層問題。我尤其欣賞作者在論述過程中所展現齣的那種審慎態度，沒有輕易下定論，而是層層剝開，引導讀者自己去探索和發現。它讓我開始重新審視自己對某些社會現象的固有認知，仿佛打開瞭一扇新的窗戶，看到瞭一些過去從未留意過的角度。書中那些引人入勝的論證過程，以及作者巧妙的比喻和生動的案例，都讓整個閱讀過程充滿瞭樂趣，而非枯燥的知識灌輸。