具体描述
□借助预防医学的遗传谘询与筛检，为优生铺路，趋吉避凶。
□婚前、孕前、产前，三阶段优生保健检查可大幅降低风险。
□先天疾病多来自遗传，应对遗传疾病与罕见疾病有所认识。
□新生儿筛检，是保障而非保证，宜针对家族遗传自费筛检。
□追踪儿童生长曲线，须对照遗传轨道，以免错失调整时机。
□优生之外仍需优养，把握早疗黄金期，也能弥补先天不足。
深入浅出的遗传学六堂课，涵括为人父母最关心的遗传疾病、罕见疾病、生长曲线、早期疗育等儿童身心健康议题。
附录提供儿童生长曲线记录图表，方便家长使用。
名人推荐
阎 云（台北医学大学讲座教授、前台北医学大学校长）
林炫沛（马偕纪念医院罕见疾病中心主任、马偕医学院医学系教授、台湾人类遗传学会理事长、台湾罕见疾病基金会董事长）
刘伟民（台北医学大学附设医院妇产部主任、台北医学大学教授）
陈冠如（台湾罕见疾病基金会执行长）
汪用和（资深媒体人、永达社福基金会执行长）
好评推荐
阎云（台北医学大学讲座教授、前校长）：
这本书是值得每位家长珍藏的育儿宝典。每个孩子的成长轨迹都与他人不同，为人父母经由阅读此书，学习与儿科医师合作无间，掌握孩子成长过程中不寻常的线索，透过医疗改善，甚至提前预防。
陈冠如（罕见疾病基金会执行长）：
本书将难懂的遗传观念转为生活化知识，对即将迈入礼堂的新人或即将生儿育女的夫妻而言，是一本非常重要的工具书；而对罕病家庭来说，更是一本具科学逻辑以及生命哲理的书。
著者信息
杨晨
小儿医学遗传与新陈代谢专科医师，长年关照儿童成长与遗传的关联，帮助许多求诊的亲子，并大力推广卫教知识。兼擅临床医疗服务与教学，积极参与国际专科交流会议。深信唯有了解「遗传」是健康的基础，才能透过预防医学，更健康的生育与养育。
台北医学大学医学系毕业，现任：台北医学大学附设医院小儿医学遗传/新陈代谢/内分泌科主治医师，市立万芳医院小儿部兼任主治医师，台北医学大学专任讲师兼任临床副教授。
图书目录
第二章—多数遗传疾病，可以筛检与预防
第三章—认识遗传疾病与罕见疾病
第四章—新生儿筛检，是保障而非保证
第五章—追踪生长曲线，把握调整时机
第六章—黄金早疗，弥补先天不足
附 录
1.男生身高与体重生长曲线表(0~18岁)
2.女生身高与体重生长曲线表(0~18岁)
3.儿童生长曲线百分位图
图书序言
初心
直到看完最后一位病人，我才停下来查看时间，「啊，已经是晚上十一点了。」
按医院表定的门诊时间来说，下午诊从一点半开始，五点结束；但是这天共有一百三十号病人，经一一谘询再诊疗，花费十个小时才全部看完，其实也不算是过分的事。再经过几分钟的时间，我回过神来，环视诊间，原先人声鼎沸，当下却显得安静，我和共事的同仁终于能够轻松的舒一口气。
做为遗传与新陈代谢专科的儿科医生，来到我诊间的，并非全都是身体有着明显病痛的儿童，还有许多外观看不出异状、活蹦乱跳的孩子。他们「看起来没病」为何还要看医生呢？有的家长，还是一次带了两三个孩子来看诊呢。这些称不上生病的孩子，有的被追查出原先所不知道的遗传疾病，也有不少是没生病，但是他们的生长发育「偏离正常的轨道」。更有长得看起来头好壮壮的男孩、女孩，其实过早发育，身体潜藏被忽视的疾病。
从婴幼儿、青少年，乃至未满十八岁的「孩子」，都属于小儿科的医疗对象。儿科医生不只是治疗感冒发烧、打打疫苗。在每个孩子的成长过程中，先天的遗传因素和后天的营养与生活习惯，都对个体产生密切的影响。多数的父母从得知怀孕开始，到小宝宝出生后，都还能留意到孩子的生长情况与需求，但是随着孩子日渐长大，或许是家长们要兼顾的事情多了，就容易忽略每个成长阶段不同的需求，也不清楚该掌握哪一些不寻常的发育线索。
例如，新手爸妈通常会很严谨的记录宝宝每日的喝奶量，每次回儿科健诊，都关切宝宝的生长曲线，何时该吃副食品，也多半讲究该给宝宝均衡的营养。但是，到了学龄前与开始上学，有的孩子长得矮小，有的则长出超龄高胖的超标体格；造成部分家长对于「我的孩子吃饭又慢又少，长不大」很是苦恼，有的家长则是自豪「我的孩子总是吃个不停，长个不停」，却不知道孩子提早发育，甚至有性早熟的问题。
现代人晚婚、不婚、不生以及不孕，少子化已经成为趋势。门诊中，可见到独生子女愈来愈多，我也看到前来做遗传谘询的夫妇，有的也受不孕所困扰。在各种因素与压力影响下，现在每五对夫妻，就有一对遭遇不孕的问题。就我从医二十五年来的观察，现代人孩子愈生愈少，生的少自然更加宝贝，凸显出优生观念的重要。「生的少，当然要生的好」，紧接着，「养得好」则需要透过教育宣导，让家长都有正确的照顾知识。我认为，从孕前就要有正确的优生概念，怀孕过程通过必要的产检，在生育之后，还要把孩子正确的优养，一路拉拔长大。
健康的儿童，不只是父母的希望，还是国家的竞争力。身为一名医生，同时也是一位母亲，我为诊疗疾病而努力，更希望把预防医学建设在疾病之前。如果能够把优生与优养的观念，推广给更多人，使父母亲、最好是每个人都对自身健康与下一代的成长，有更多知识，那么大家就会更幸福。我是这么想的，这也就是为什么我常常能把一般人视为寻常的现象，从中挑出问题。或许这是一种偏执，而我认为这是必要的坚持。
我的观念是，不是发烧生病才需要治疗，而是对健康的看法是什么？从遗传的角度，来检视每个孩子的成长，就不能只是比较孩子是否在大众的平均值内，而是要先推算父母亲所给予的遗传因子；以此做为基准，每个孩子都有自己的遗传生长轨道可以依循；透过正确的培育，往最好的方向生长。例如，爸爸妈妈给予的遗传身高，一个孩子本来可以长到一百七十公分，但是成长过程却疏忽了营养，最后只长到一百六十三公分，那就是可惜了。
「长得不高，也不会不快乐啊！」一位优秀的医界好友曾经这样说，他看我苦心在钻研遗传与成长问题，招致看诊量大，常常超时工作显得疲惫，所以忍不住叨念几句。确实，我在门诊接触到一部分发育不够好的孩子，身体都是健康的，也很活泼聪明，还有功课很好的。从某些客观的角度来看，他们都不是「病人」。但是也有一些成长数值被视为正常的孩子，他们后来被发现带有遗传疾病，有的还是罕见疾病。
预防胜于治疗，我不想看到小朋友发生疾病才来求诊，而是从预防的角度持续关切孩子的成长。像是有慢性疾病家族史的人，就必须要留意容易致病的因素，避免遗传疾病发生。美国好莱坞女星安洁丽娜裘莉，顾虑母亲因乳癌而病逝，为避免遗传基因带来罹患癌症的高风险，决定切除乳房。这则轰动国际的新闻，虽是一个过度极端的例子，却正好显示遗传对每个人的健康，预设了无法回避的课题。而对于有遗传病发的家庭来说，生病的成员，其实是整个家族的「贵人」，病人揭露不被知道的隐性遗传基因，让后续的家庭繁衍，可以透过基因检测加以排除，拥有健康的新成员。
在健康中，避免疾病。从疾病中，寻求健康。我想分享的，包括行医的所见所闻所感，还有一些医学知识，优生与育儿的叮咛，不过就是一名唠叨絮语的医生，所秉持的初心而已。
图书试读
借助预防医学，为优生铺路（摘录）
现代人生的少，更要把生育品质顾好。婚前就要有优生概念，借助遗传谘询等预防医学，先一步趋吉避凶。
少子化、晚婚、不孕，既是社会课题，同时也是医疗保健课题。
现在的年轻人，由于生涯规画或经济考量以及各种因素，能找到合适的另一半，往往已经很费功夫，之后想要养儿育女，可能也非易事。我的门诊就有妇产科转介而来的夫妻，因为多次不明原因流产，前来寻求遗传谘询，他们无助的神情，总是驱使我积极想找出问题的根源。有的夫妻透过谘询找出问题，进而喜获宝宝﹔也有令人遗憾的例子，夫妻双方的基因确实存在缺陷，无法孕育下一代。无论如何，找出一个答案，终究可以使人安定下来，知道下一步该何去何从。
近年，台湾每年新生儿人数约二十万上下，第一胎占半数，约十万至十二万人；第二胎不到四○％，约七万至八万人；第三胎以上约一○%，两万多人。在小儿科门诊第一线的观察，养育第三胎的家庭确实是愈来愈少见了。根据内政部户政司统计，二○一七年我国总生育率仅一•一三，排名全球第三低，仅次于新加坡（○•八三）与澳门（○•九五）。这里所指的生育率，是指当年度十五岁到四十九岁育龄妇女生育子女数的平均数值。
非但少子化严重，国人不论结婚、生育，也都愈来愈晚。内政部发布的二○一七年人口统计资料，国人平均初婚年龄，男性是三十二•四岁，女性三十岁。女性生育第一胎的平均年龄为三十•八岁，其中，三十五岁以上才生第一胎的比例达二一•三%，也就是每五名生育第一胎的妇女，就有一人是高龄产妇。回顾历史数据，一九七六年时，妇女初婚年龄是二十三岁，到二○一七年已延至三十岁。由于妇女生育年龄延后，也牵动后续生育的胎数。
晚婚与晚生，愈来愈普遍，使得「不孕」也成为一大课题。一个概括的数字，每五对夫妻，就有一对在求子路上遇到障碍。国民健康署的资料揭露，二○一一年至二○一六年，採取医疗技术进行人工生殖的比例逐年增加，经人工生殖出生的子女数，由每年五千四百多名婴儿，增加到每年八千九百多名，佔当年度新生儿比率，由二•八%提高至四•三％。也就是每一千名新生儿中，有二十八名至四十三名宝宝的诞生，是靠人工生殖术所助。
用户评价
說實話，當爸媽之後，最常做的功課就是研究各種育兒知識。從餵奶、換尿布，到現在開始擔心孩子的學習和健康，真的是一刻不得閒。這本書的書名「楊晨：贏在起跑點的六堂遺傳課」，聽起來就很有系統、很有方向性。我尤其被「遺傳基因篩檢」和「兒童生長曲線追踪」這幾個詞吸引，覺得這好像是我們一般家長比較不熟悉，但又非常重要的領域。我對「遺傳基因篩檢」很好奇，它是不是能讓我們更了解孩子獨特的體質，例如他對某些營養素的吸收能力，或是他比較容易對什麼東西過敏？如果知道這些，我們在飲食和生活環境上是不是就可以做一些更精準的調整，避免不必要的麻煩？另外，「兒童生長曲線追踪」我一直覺得很重要，但有時候醫生講的速度比較快，或是我們自己回家後就忘了。我希望這本書能提供一個更清楚、更易懂的說明，讓我們能在家裡也能大概知道孩子的發展是不是在正常的軌道上，以及當有疑問的時候，該如何尋求專業的協助。總之，我期待這本書能帶給我實質的幫助，讓我在照顧孩子的路上，能更有自信、更有方向，並且真正地為孩子的未來健康打下良好的基礎。
评分我一直覺得，現在的年輕爸媽很幸福，有這麼多資源和資訊可以參考。以前我自己的父母，可能就是憑著經驗和醫生的口頭叮嚀，很多事情都只能摸索。像我最近在看小孩的保險問題，就發現有很多關於遺傳疾病的險種，但老實說，我對「遺傳」這塊的了解真的很少。這本書的書名「楊晨：贏在起跑點的六堂遺傳課」，聽起來就像是一本寶典，把原本很複雜的遺傳知識，用比較容易理解的方式教給我們。我很想知道，所謂的「六堂課」是怎麼安排的？是不是從基礎的基因知識開始，然後延伸到懷孕期間的注意事項，再到出生後的小兒科健康檢查？我尤其關心「遺傳基因篩檢」的部分，如果真的有潛在的基因風險，知道得越早，是不是就越有時間去預防或介入？而不是等到問題發生了才來補救。而且，書名裡有提到「兒童生長曲線追踪」，這不只是看身高體重，應該還包含很多其他的發展指標吧？我希望這本書能提供一個系統性的觀念，教我們如何從各個面向去關心孩子的成長，而不只是擔心他會不會長不高、會不會生病，而是如何讓他整體健康地發展，真正「贏在起跑點」。
评分最近有朋友在問我，小孩的健康問題到底該怎麼顧？什麼時候該做什麼檢查，什麼又是「正常」的生長曲線？我其實也一頭霧水，畢竟不是醫療背景，很多東西聽起來都霧煞煞。剛好看到這本書的書介，感覺好像正是我需要的，尤其是「遺傳基因篩檢」跟「兒童生長曲線追踪」這兩塊，聽起來就很專業，又貼近我們做父母最關心的問題。我對基因篩檢很有興趣，畢竟現在醫學這麼發達，是不是可以提早知道孩子可能會有什麼基因上的風險？比如說，會不會有什麼罕見疾病，或者比較容易有什麼過敏體質？如果能提早預防或做好準備，對孩子的一生健康絕對有幫助。還有，小孩長高這件事，真的是讓很多家長頭痛，每次回診醫生都會畫一條曲線，但到底那條線代表什麼？我的小孩是在正常範圍內嗎？會不會長不高？這本書說要教我們「掌握孩子一生健康關鍵」，光聽就覺得很吸引人，希望它能提供一些具體、可操作的建議，而不是只是告訴我們「要注意」，而是教我們「怎麼注意」。我還蠻期待書裡面會不會分享一些實際的案例，或者是醫生在臨床上遇到的狀況，這樣聽起來會更有說服力。
评分不得不說，為人父母之後，真的會對小孩子的健康這件事變得特別敏感。尤其是看到網路上有些新聞，或是聽到親友分享小孩生病住院的經驗，心裡就覺得很揪心。這本書的書名讓我眼睛一亮，「贏在起跑點的六堂遺傳課」，聽起來就很厲害！「起跑點」這三個字，我解讀成是從孩子還沒出生、或是剛出生就開始打好基礎。遺傳這塊，我一直覺得很奧妙，有些疾病是不是真的就是天生的，我們能做些什麼嗎？書裡面提到的「遺傳基因篩檢」，我很好奇它到底是什麼樣的檢查？會不會很侵入性？費用會不會很貴？最重要的是，檢查出來的結果，我們一般人能看得懂嗎？會不會很嚇人？還是說，它其實是幫助我們更了解孩子，然後可以做一些事前的規劃？另外，「兒童生長曲線追踪」也是一個重點，很多家長都只看著身高體重，但這本書強調的是「一生健康關鍵」，這表示它不只看單一時點的成長，而是有長遠的觀念。我希望這本書能告訴我，如何從小孩出生開始，定期追蹤哪些指標，以及這些指標代表的意義，還有萬一偏離了正常範圍，我們應該怎麼辦，是立刻就醫，還是可以先觀察？
评分育兒這條路，真的充滿了各種未知跟挑戰。每次看到孩子一點點的進步，心裡都覺得好開心，但同時也擔心，是不是有什麼地方做得不夠好，或是忽略了什麼重要的細節。這本書《楊晨：贏在起跑點的六堂遺傳課》，光是書名就讓我感覺很專業、很權威。「遺傳」這兩個字，聽起來有點距離感，但又覺得它好像是決定孩子很多事情的關鍵。我對「遺傳基因篩檢」很感興趣，想了解它是不是可以幫助我們預測孩子未來可能面臨的健康風險，例如過敏、氣喘、甚至是代謝方面的問題？如果真的能事先知道，我想我們就可以提早做準備，甚至調整生活習慣，來降低這些風險發生的機率。而且，書名裡強調「從遺傳基因篩檢到兒童生長曲線追踪」，這表示它有一個完整的流程，不是只有單方面的資訊。我很好奇，書中對於「兒童生長曲線追踪」的解釋會不會比我們平常在醫院聽到的還要深入？會不會教我們如何解讀曲線的意義，以及如何在日常生活中觀察和記錄孩子的成長狀況？我希望能從這本書中獲得一些具體的指引，讓我們能夠更科學、更全面地照顧孩子的健康，而不是只能憑著感覺走。
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